Muscle Function and Cognitive Performance in Autosomal Dominant AlzheimerDisease Insights from the PSEN1‐E280A Colombian Kindred
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Carriers of the PSEN1-E280A variant, the largest known autosomal dominant Alzheimer's disease (ADAD) cohort, typically experience mild cognitive impairment by age 44 and dementia by 49. Emerging evidence suggests gait speed (GS) may be an early marker of cognitive decline. While past research focused on older adults, recent studies explore muscle decline in younger individuals. This study examines the relationship between GS and cognition within the Colombian PSEN1-E280A cohort. METHOD: The study included 134 individuals from families affected by early-onset ADAD with the PSEN1 gene variant. Among them, 66 were carriers (including 5 with mild cognitive impairment and 5 with dementia), while 68 were non-carriers. The participants had a mean age of 32 years (SD = 8.72), with 49.3% being male. Cognitively-unimpaired status was defined by Functional Assessment Staging (FAST) scores <2. Muscle function was assessed through single-task GS, and its association with cognitive function and functional stages was analyzed. Univariate and multivariate analyses were conducted to explore these relationships. RESULT: The carrier group had a mean GS of 1.56 m/s, compared to 1.64 m/s for the non-carrier group (p = 0.307). On the MMSE, all carriers scored an average of 26.55 (SD = 4.56), while non-carriers scored 28.81 (SD = 1.24), a statistically significant difference (p < 0.001). GS was significantly slower in the cognitively-impaired group compared to cognitively-unimpaired group (1.37 m/s vs. 1.63 m/s; p = 0.042). Pearson correlation analysis revealed a weak positive correlation between GS and MMSE (r = 0.18; p = 0.041), with this effect being more pronounced in the impaired group. CONCLUSION: Our findings show that single-task GS does not differentiate young individuals with ADAD due to PSEN1-E280A but is significantly associated with global cognitive function, particularly in cognitively-impaired individuals. This suggests that gait impairments emerge as cognitive decline progresses, consistent with findings in sporadic Alzheimer's disease, where motor dysfunction often appears in early symptomatic stages. These results reinforce the link between motor decline and cognitive impairment. Further research is needed to explore the interplay between cognitive and physical performance in this population.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».