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Enregistrement W7117318193 · doi:10.1080/23995270.2025.2607961

The plight of rare diseases in Southern Africa: health and social services policy recommendations

2025· article· en· W7117318193 sur OpenAlexaff
Aneth David, Mohamed Zahir Alimohamed, Grantina Modern, Sharifa Mbarak, Husna Mad-hy, B. Ozcan, Nomsa Mtshali, Hlumela Tshijila, Kelly du Plessis, Eda Selebatso, Matshediso Letsholo, Nthabeleng Ramoeli, Trudy Nyakambangwe, Reon Van Der Merwe, Vivian Joseph, Farhan Yusuf, Maximilian Godwin Kilipamwambu, Kilaza Samson Mwaikono, Siana Nkya

Notice bibliographique

RevueFuture Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensAga Khan Foundation
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSocial WelfareHealth servicesSocial policyGovernment (linguistics)Health policyPublic health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Rare diseases impact approximately 300 million people globally, yet they receive minimal attention compared to infectious and non-communicable diseases. There are over 10,000 known rare diseases, most of which being hereditary and primarily affecting children. In sub-Saharan Africa (SSA), weak public health infrastructure exacerbates the challenges of diagnosis, management, and treatment of rare diseases. Further, the absence of a definition of rare diseases in the region and the lack of and/or unclear policy frameworks to manage the conditions further slow down the progress toward realization of universal healthcare and the Sustainable Development Goals. We propose harmonized policy recommendations for tackling rare diseases across the Southern African Development Community (SADC). These include establishing a common definition, centralizing healthcare services, promoting preventive measures, enhancing collaborative research and building healthcare workers’ capacity. We also recommend the adoption of shared cost models and specialized health insurance to ensure access to necessary services for those living with rare diseases. This is a starting point to discuss policy issues on healthcare and social services necessary for improving the quality of life of people living with rare diseases (PLRDs) in SSA. Harmonization will also promote effective utilization of resources for both research and care of rare diseases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,539
Score d'incertitude au seuil0,491

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,256
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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