Análise da influência de polimorfismos nos genes ACE2, MTHFR, AnxA2, DDX58, ReIA e IL-6 em desfechos clínicos da COVID-19 em uma população de Pernambuco
Notice bibliographique
Résumé
COVID-19 é uma doença respiratória com diferentes desfechos clínicos que podem estar relacionados à idade, o sexo, a presença de morbidades e a variabilidade genética viral e/ou hospedeira. Variações em genes de vias envolvidas na entrada viral, na coagulação e no processo inflamatório têm sido associadas aos desfechos graves da COVID-19. Neste sentido, investigamos a distribuição alélica e genotípica de SNPs nos genes ACE2(rs228566), MTHFR(rs1801133), ANXA2(rs7163836 e rs7170178), DDX58(rs10813831), RelA(rs7101916) e IL6(rs1800795) e suas possíveis relações com a gravidade da COVID-19. Para isso, foram utilizadas amostras de swab nasofaríngeo e dados clínico-epidemiológicos de 312 indivíduos diagnosticados com COVID-19. Destas, 100 amostras foram selecionadas aleatoriamente e submetidas a extração de DNA genômico por diferentes métodos (Chelex, Fenol/Clorofórmio e kit comercial), para selecionar o método mais adequado para as análises genéticas. Posteriormente, foi realizada a genotipagem através de PCR em tempo real usando sondas alelo-específicas, bem como a estratificação dos indivíduos quanto a gravidade em casos: leves(CL), graves(CG) e fatais(CF). A extração de DNA por chelex, mostrou-se mais barata, rápida e adequada para amostras nasofaríngeas. Entre os indivíduos com COVID-19, febre e tosse foram os sintomas mais frequentes (>76% em ambos) entre os CL, enquanto tosse (89,1%), baixa saturação (82,6%) e dispneia (78,3%) foram os mais comuns entre os CG. Nos CF, dispneia (85,7%), baixa saturação e tosse (ambos 75,7%) foram predominantes. Quanto as morbidades, doenças cardiovasculares (29,3% e 15,7% respectivamente) e diabetes mellitus (25% e 14,3% respectivamente) predominaram entre os CG e CF. Dentre as variantes genéticas, os genótipos A/G (rs7170178 em ANXA2) e G/G (rs10813831 em DDX58) foram associados a uma maior susceptibilidade à mortalidade por COVID-19 e os genótipos C/C e C/T (rs7101916 em RelA) foram associados à gravidade da doença. Novos estudos com abordagens genômicas e funcionais de variantes de ANXA2, DDX58 e RelA são necessárias para uma melhor compreensão do papel desses genes nos desfechos da COVID-19.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».