Análise da influência de polimorfismos nos genes ACE2, MTHFR, AnxA2, DDX58, ReIA e IL-6 em desfechos clínicos da COVID-19 em uma população de Pernambuco
Bibliographic record
Abstract
COVID-19 é uma doença respiratória com diferentes desfechos clínicos que podem estar relacionados à idade, o sexo, a presença de morbidades e a variabilidade genética viral e/ou hospedeira. Variações em genes de vias envolvidas na entrada viral, na coagulação e no processo inflamatório têm sido associadas aos desfechos graves da COVID-19. Neste sentido, investigamos a distribuição alélica e genotípica de SNPs nos genes ACE2(rs228566), MTHFR(rs1801133), ANXA2(rs7163836 e rs7170178), DDX58(rs10813831), RelA(rs7101916) e IL6(rs1800795) e suas possíveis relações com a gravidade da COVID-19. Para isso, foram utilizadas amostras de swab nasofaríngeo e dados clínico-epidemiológicos de 312 indivíduos diagnosticados com COVID-19. Destas, 100 amostras foram selecionadas aleatoriamente e submetidas a extração de DNA genômico por diferentes métodos (Chelex, Fenol/Clorofórmio e kit comercial), para selecionar o método mais adequado para as análises genéticas. Posteriormente, foi realizada a genotipagem através de PCR em tempo real usando sondas alelo-específicas, bem como a estratificação dos indivíduos quanto a gravidade em casos: leves(CL), graves(CG) e fatais(CF). A extração de DNA por chelex, mostrou-se mais barata, rápida e adequada para amostras nasofaríngeas. Entre os indivíduos com COVID-19, febre e tosse foram os sintomas mais frequentes (>76% em ambos) entre os CL, enquanto tosse (89,1%), baixa saturação (82,6%) e dispneia (78,3%) foram os mais comuns entre os CG. Nos CF, dispneia (85,7%), baixa saturação e tosse (ambos 75,7%) foram predominantes. Quanto as morbidades, doenças cardiovasculares (29,3% e 15,7% respectivamente) e diabetes mellitus (25% e 14,3% respectivamente) predominaram entre os CG e CF. Dentre as variantes genéticas, os genótipos A/G (rs7170178 em ANXA2) e G/G (rs10813831 em DDX58) foram associados a uma maior susceptibilidade à mortalidade por COVID-19 e os genótipos C/C e C/T (rs7101916 em RelA) foram associados à gravidade da doença. Novos estudos com abordagens genômicas e funcionais de variantes de ANXA2, DDX58 e RelA são necessárias para uma melhor compreensão do papel desses genes nos desfechos da COVID-19.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".