Avaliação oftalmológica de pacientes com Xeroderma Pigmentoso no Brasil
Notice bibliographique
Résumé
Objetivos: Objetivo principal foi identificar o perfil clínico oftalmológico e epidemiológico e a distribuição de casos de Xeroderma Pigmentoso (XP) no Brasil. Os objetivos secundários são: (1) avaliar a disfunção das glândulas de Meibomius (DGM) usando a meibografia e correlacionar esses achados com alterações da superfície ocular (2) Realizar uma análise descritiva das alterações celulares observadas pela citologia de impressão (CI) e (3) Avaliar o impacto social do presente estudo. Métodos: Estudo transversal para avaliar pacientes com XP recrutados por meio de redes sociais e aplicativo de mensagens. Todos os pacientes foram submetidos a uma entrevista abrangente e padronizada. A acuidade visual com melhor correção foi determinada para cada olho e foi realizado exame oftalmológico incluindo: biomicroscopia da superfície ocular, teste de Schirmer tipo I, meibografia e CI. A DGM foi avaliada por meibografia sem contato usando Oculus Keratograph® 5M (Inc., Arlington, WA, EUA). A CI foi realizada usando filtros de membrana de ésteres de celulose mistos e coloração combinada com PAS, H&E e Papanicolaou, seguido de análise microscópica. Foram coletadas amostras de saliva usando o kit Oragene DNA Self-collection (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canadá), e o DNA foi extraído conforme recomendado pelo fabricante. Resultados: Um total de 42 participantes foram inscritos. A média de idade ao exame foi de 26,5 anos (variação 2,0-62,0 anos, mediana=24). Vinte e sete pacientes foram submetidos a um exame de meibografia. A probabilidade de meiboscore anormal na pálpebra inferior foi 16,3 vezes maior do que na pálpebra superior. No modelo multivariado final, idade (p=0,001), perfil de mutação (p=0,006) e presença de tumor maligno da superfície ocular (p=0,014) permaneceram significativos para meiboscore anormal. A CI foi realizada em 62 olhos de 34 participantes. Quinze olhos tiveram diagnóstico clínico de neoplasia escamosa de superfície ocular. A CI mostrou células caliciformes (47, 75%), células inflamatórias (12, 19%), queratinização (5, 8%) e metaplasia escamosa (30, 48%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo da CI para o diagnóstico de tumor maligno da superfície ocular foram de 80%, 87%, 67% e 93%, respectivamente. Na amostra deste estudo, mais da metade dos pacientes não usava proteção adequada ou fazia acompanhamento regular em centros de atenção terciária. O questionário SF-36 de qualidade de vida apresentaram bem-estar emocional e funcionamento social com média próxima a 80%. Conclusões: A gravidade da DGM aumenta com a idade e está associada a alterações graves da superfície ocular. O tratamento de DGM oferece uma nova abordagem terapêutica para o manejo de pacientes com XP. A CI negativa para células atípicas pode excluir a presença de tumor maligno da superfície ocular. Em indivíduos de alto risco, como pacientes com XP, a CI pode ser integrada ao manejo de longo prazo, evitando assim biópsia diagnóstica desnecessária. A alta frequência de câncer e mortalidade precoce desses pacientes reforça a importância do acompanhamento regular e da educação em saúde.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».