Avaliação oftalmológica de pacientes com Xeroderma Pigmentoso no Brasil
Bibliographic record
Abstract
Objetivos: Objetivo principal foi identificar o perfil clínico oftalmológico e epidemiológico e a distribuição de casos de Xeroderma Pigmentoso (XP) no Brasil. Os objetivos secundários são: (1) avaliar a disfunção das glândulas de Meibomius (DGM) usando a meibografia e correlacionar esses achados com alterações da superfície ocular (2) Realizar uma análise descritiva das alterações celulares observadas pela citologia de impressão (CI) e (3) Avaliar o impacto social do presente estudo. Métodos: Estudo transversal para avaliar pacientes com XP recrutados por meio de redes sociais e aplicativo de mensagens. Todos os pacientes foram submetidos a uma entrevista abrangente e padronizada. A acuidade visual com melhor correção foi determinada para cada olho e foi realizado exame oftalmológico incluindo: biomicroscopia da superfície ocular, teste de Schirmer tipo I, meibografia e CI. A DGM foi avaliada por meibografia sem contato usando Oculus Keratograph® 5M (Inc., Arlington, WA, EUA). A CI foi realizada usando filtros de membrana de ésteres de celulose mistos e coloração combinada com PAS, H&E e Papanicolaou, seguido de análise microscópica. Foram coletadas amostras de saliva usando o kit Oragene DNA Self-collection (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canadá), e o DNA foi extraído conforme recomendado pelo fabricante. Resultados: Um total de 42 participantes foram inscritos. A média de idade ao exame foi de 26,5 anos (variação 2,0-62,0 anos, mediana=24). Vinte e sete pacientes foram submetidos a um exame de meibografia. A probabilidade de meiboscore anormal na pálpebra inferior foi 16,3 vezes maior do que na pálpebra superior. No modelo multivariado final, idade (p=0,001), perfil de mutação (p=0,006) e presença de tumor maligno da superfície ocular (p=0,014) permaneceram significativos para meiboscore anormal. A CI foi realizada em 62 olhos de 34 participantes. Quinze olhos tiveram diagnóstico clínico de neoplasia escamosa de superfície ocular. A CI mostrou células caliciformes (47, 75%), células inflamatórias (12, 19%), queratinização (5, 8%) e metaplasia escamosa (30, 48%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo da CI para o diagnóstico de tumor maligno da superfície ocular foram de 80%, 87%, 67% e 93%, respectivamente. Na amostra deste estudo, mais da metade dos pacientes não usava proteção adequada ou fazia acompanhamento regular em centros de atenção terciária. O questionário SF-36 de qualidade de vida apresentaram bem-estar emocional e funcionamento social com média próxima a 80%. Conclusões: A gravidade da DGM aumenta com a idade e está associada a alterações graves da superfície ocular. O tratamento de DGM oferece uma nova abordagem terapêutica para o manejo de pacientes com XP. A CI negativa para células atípicas pode excluir a presença de tumor maligno da superfície ocular. Em indivíduos de alto risco, como pacientes com XP, a CI pode ser integrada ao manejo de longo prazo, evitando assim biópsia diagnóstica desnecessária. A alta frequência de câncer e mortalidade precoce desses pacientes reforça a importância do acompanhamento regular e da educação em saúde.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".