Clinical and neurophysiologic evaluation of possible consequences of diabetes mellitus or glucose tolerance impairment in patients wiith hereditary motor and sensory neuropathy secondary to chromosome 17p11.2 duplication
Notice bibliographique
Résumé
A doença de Charcot Marie Tooth ou neuropatia hereditária sensitivo motora do tipo 1 A (CMT1A) é causada, geralmente, pela duplicação do cromossomo 17p11.2, e é a neuropatia hereditária mais comumente encontrada. O diabetes mellitus (DM) é o agente responsável pela maioria das neuropatias nos países ocidentais, e frequentemente está associado a um quadro predominantemente sensitivo. Acredita-se, que a presença concomitante de DM possa exacerbar a neuropatia de pacientes com CMT1A, porém este fato não é totalmente conhecido, e atualmente, a busca por fatores que possam modificar a gravidade dessa doença tem despertado grande interesse científico diante da ausência de um tratamento específico. Este estudo objetivou caracterizar as possíveis alterações fenotípicas associadas à presença concomitante de DM ou intolerância à glicose nesses pacientes, tanto do ponto de vista clínico quanto neurofisiológico, além de avaliar a associação intrafamiliar de CMT1A e DM. Para isso, foram avaliados 19 pacientes com diagnóstico de CMT1A e DM, sete pacientes com CMT1A e intolerância à glicose, e 27 indivíduos com CMT1A sem comorbidades, todos acompanhados no Ambulatório de Doenças Neurogenéticas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Os pacientes incluídos no estudo foram avaliados a partir de entrevista clínica, exame neurológico e aplicação das escalas: Analógica Visual, McGill, CMTNS score, SF-36 e COMPASS 31, para as análises: quantitativa de dor, qualitativa de dor, gravidade da neuropatia, qualidade de vida e sintomas disautonômicos. Os indivíduos do estudo foram submetidos também a exame neurofisiológico. A partir da comparação dos resultados obtidos, entre os grupos, observou-se que a associação com DM resultou em uma neuropatia mais grave, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo em pacientes com CMT1A, além de maior comprometimento autonômico, doloroso e pior qualidade de vida. Os indivíduos com CMT1A e DM apresentaram também força muscular mais comprometida, tanto em músculos distais quanto proximais e estudos neurofisiológicos assimétricos com dispersão temporal. Os pacientes diabéticos em uso de insulina tenderam a apresentar neuropatia mais grave. A associação de CMT1A e intolerância à glicose também se mostrou problemática neste estudo, resultando em pior neuropatia, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo, maior comprometimento autonômico e impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes. A coexistência de pacientes com CMT1A e alteração no metabolismo à glicose foi significativamente mais comum em uma mesma família. Estes achados são de grande relevância clínica, já que tanto o DM quanto a intolerância à glicose são alterações metabólicas de manejo clínico conhecido, e os dados apresentados podem impactar na abordagem clínica dos indivíduos nos quais as doenças coexistam
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».