Clinical and neurophysiologic evaluation of possible consequences of diabetes mellitus or glucose tolerance impairment in patients wiith hereditary motor and sensory neuropathy secondary to chromosome 17p11.2 duplication
Bibliographic record
Abstract
A doença de Charcot Marie Tooth ou neuropatia hereditária sensitivo motora do tipo 1 A (CMT1A) é causada, geralmente, pela duplicação do cromossomo 17p11.2, e é a neuropatia hereditária mais comumente encontrada. O diabetes mellitus (DM) é o agente responsável pela maioria das neuropatias nos países ocidentais, e frequentemente está associado a um quadro predominantemente sensitivo. Acredita-se, que a presença concomitante de DM possa exacerbar a neuropatia de pacientes com CMT1A, porém este fato não é totalmente conhecido, e atualmente, a busca por fatores que possam modificar a gravidade dessa doença tem despertado grande interesse científico diante da ausência de um tratamento específico. Este estudo objetivou caracterizar as possíveis alterações fenotípicas associadas à presença concomitante de DM ou intolerância à glicose nesses pacientes, tanto do ponto de vista clínico quanto neurofisiológico, além de avaliar a associação intrafamiliar de CMT1A e DM. Para isso, foram avaliados 19 pacientes com diagnóstico de CMT1A e DM, sete pacientes com CMT1A e intolerância à glicose, e 27 indivíduos com CMT1A sem comorbidades, todos acompanhados no Ambulatório de Doenças Neurogenéticas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Os pacientes incluídos no estudo foram avaliados a partir de entrevista clínica, exame neurológico e aplicação das escalas: Analógica Visual, McGill, CMTNS score, SF-36 e COMPASS 31, para as análises: quantitativa de dor, qualitativa de dor, gravidade da neuropatia, qualidade de vida e sintomas disautonômicos. Os indivíduos do estudo foram submetidos também a exame neurofisiológico. A partir da comparação dos resultados obtidos, entre os grupos, observou-se que a associação com DM resultou em uma neuropatia mais grave, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo em pacientes com CMT1A, além de maior comprometimento autonômico, doloroso e pior qualidade de vida. Os indivíduos com CMT1A e DM apresentaram também força muscular mais comprometida, tanto em músculos distais quanto proximais e estudos neurofisiológicos assimétricos com dispersão temporal. Os pacientes diabéticos em uso de insulina tenderam a apresentar neuropatia mais grave. A associação de CMT1A e intolerância à glicose também se mostrou problemática neste estudo, resultando em pior neuropatia, tanto do ponto de vista motor quanto sensitivo, maior comprometimento autonômico e impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes. A coexistência de pacientes com CMT1A e alteração no metabolismo à glicose foi significativamente mais comum em uma mesma família. Estes achados são de grande relevância clínica, já que tanto o DM quanto a intolerância à glicose são alterações metabólicas de manejo clínico conhecido, e os dados apresentados podem impactar na abordagem clínica dos indivíduos nos quais as doenças coexistam
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".