Application of Deep Learning to Classify Disease Progression in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la cause monogénique la plus fréquente d'insuffisance rénale. Elle est associée à une croissance progressive des kystes rénaux conduisant éventuellement à une insuffisance rénale chez de nombreux patients. L'outil standard de stratification du risque clinique utilise le volume rénal total estimé (VTKe) ajusté en fonction de la taille et de l'âge ; cependant, il ne tient pas compte de l'interaction complexe entre les caractéristiques démographiques, d'imagerie ou cliniques qui peuvent être pertinentes. Nous avons exploré si une stratégie d'apprentissage automatique qui intègre des fonctionnalités cliniques et d'imagerie peut permettre une prédiction plus précise et fiable de la progression de la maladie rénale dans la PKRAD. Notre cohorte d'étude était composée de 145 patients de la clinique PKD du Centre Universitaire de Santé McGill (CUSM) avec un diagnostic confirmé de PKRAD et au moins d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) où une segmentation manuelle a été effectuée pour le volume rénal total (VTK) et le volume total du kyste. Notre premier objectif était de comparer VTKe avec le VTK manuel segmenté (c'est-à-dire la vérité terrain). Le coefficient de corrélation de Pearson entre les VTK était de 0.96 (p<0.05). Cependant, l'analyse de Bland-Altman a montré de larges limites d'accord [-40.43%, 25.15%] et 25 patients (17.2%) avec une différence supérieure ou égale à 20%. Au total, 24 patients (16.6%) ont été mal classés dans la classe d’un risque. Parmi eux, le taux des erreurs de classification cliniquement significatives affectant la thérapie modificatrice de la maladie était de 8 (5.5%). Pour notre deuxième objectif, nous avons développé trois modèles différents d'apprentissage automatique et profond en utilisant des caractéristiques cliniques et des tranches d'IRM comme entrées pour le résultat du déclin rapide du débit de filtration glomérulaire estimé (eGFR), défini comme 4 ml/min/1.73 m2 par an ou plus. Les scores F1 moyens pondérés, une métrique d'apprentissage automatique qui mesure la précision du modèle en combinant précision et rappel, à partir des classificateurs de la forêt aléatoire et du vecteur de support étaient de 0.68 et 0.81, respectivement. Un modèle d'apprentissage en profondeur a fourni le résultat le plus précis avec un score F1 moyen pondéré de 0.87 et des valeurs vraies positives et vraies négatives de 0.93 et 0.80, respectivement. Notre étude a déterminé que la stratification du risque à l'aide de le VTKe est utile, mais peut entraîner une mauvaise classification du risque chez de nombreux patients. Une approche d'apprentissage en profondeur qui intègre les informations cliniques à l'IRM peut classer avec succès les patients les plus à risque de progression rénale. Notre modèle doit être davantage validé dans des cohortes externes, mais offre le potentiel de mieux identifier les patients les plus à risque de progression rénale avec ADPKD

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