Direct-to-consumer genetic tests and Canadian genetic counsellors: An exploration of professional duties in response to novel biotechnologies
Notice bibliographique
Résumé
Les tests génétiques destinés directement aux consommateurs (tests DAC) à des fins de santé fournissent des informations génétiques directement aux consommateurs, généralement sans l'intervention de professionnels de la santé. Les résultats de ces tests peuvent être utilisés par les consommateurs pour faire des choix éclairés en matière de santé et de mode de vie. Toutefois, sans l'intervention de professionnels de la santé, le consentement éclairé des consommateurs et le respect de leur vie privée suscitent des inquiétudes. En outre, les données brutes et les résultats des tests peuvent être mal compris et mal interprétés par les consommateurs, qui peuvent penser à tort que les produits sont de qualité médicale, cliniquement utiles et scientifiquement valides. Cela pourrait avoir de graves conséquences pour le système de santé lorsque des diagnostics importants sont par la suite retardés ou que les consommateurs s'adressent eux-mêmes à des prestataires de soins. La littérature et les associations canadiennes et américaines de conseil médical et génétique s'accordent à dire que les conseillères en génétique devraient participer au conseil préalable et postérieur aux tests DAC. Cependant, il y a peu de recherches sur la façon dont ces services pourraient être fournis. Dans le présent article, une enquête quantitative en ligne utilisant 48 questions fermées explore la façon dont les conseillères en génétique canadiennes pourraient intervenir dans l'utilisation de cette technologie perturbatrice, de la participation à l'éducation du public à la promotion du consentement éclairé du consommateur et à l'interprétation des résultats. Ces rôles supplémentaires remettent en question les devoirs actuels des conseillères en génétique et pourraient combattre en partie les dilemmes éthiques soulevés par l'état actuel non réglementé des tests génétiques DAC au Canada. L'enquête se concentre sur trois domaines clés : les préoccupations des conseillères concernant 1) le consentement éclairé et 2) la protection de la vie privée et 3) les actions politiques potentielles que les conseillères génétiques/associations de conseil pourraient mettre en œuvre. Les participants ont été recrutés par le biais du serveur de liste de l'Association Canadienne des Conseillers en Génétique et les données ont été analysées au moyen de statistiques descriptives. Les données sont analysées au regard des devoirs professionnels des conseillères génétiques et des rôles actualisés sont suggérés à la lumière des ressources limitées des conseillères génétiques, tout en tenant compte de l'insensibilité des tests DAC envers les personnes de couleur et des défis que ces tests posent aux communautés autochtones. Les tests DAC pourraient marquer une évolution vers un modèle de soins de santé préventif, les citoyens jouant un rôle actif dans le suivi de leur santé et constituer un puissant outil d'application des connaissances pour accroître la culture scientifique du public et responsabiliser les patients à l'ère de la génomique, mais compte tenu des lacunes actuelles, les tests ne représentent qu'un potentiel inexploité. Cette étude s'ajoute à la littérature existante sur les devoirs professionnels des conseillères génétiques et s'appuie sur les appels à l'intervention des conseillères génétiques dans les tests DAC. En outre, cette étude aide les conseillères génétiques et les médecins à mieux comprendre le rôle des conseillères génétiques et la meilleure façon d'utiliser leurs compétences professionnelles dans le cadre des tests DAC afin de minimiser les charges sur le système de santé et de mieux comprendre les besoins des consommateurs de tests DAC
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,036 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,012 | 0,006 |
| Communication savante | 0,006 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».