Direct-to-consumer genetic tests and Canadian genetic counsellors: An exploration of professional duties in response to novel biotechnologies
Bibliographic record
Abstract
Les tests génétiques destinés directement aux consommateurs (tests DAC) à des fins de santé fournissent des informations génétiques directement aux consommateurs, généralement sans l'intervention de professionnels de la santé. Les résultats de ces tests peuvent être utilisés par les consommateurs pour faire des choix éclairés en matière de santé et de mode de vie. Toutefois, sans l'intervention de professionnels de la santé, le consentement éclairé des consommateurs et le respect de leur vie privée suscitent des inquiétudes. En outre, les données brutes et les résultats des tests peuvent être mal compris et mal interprétés par les consommateurs, qui peuvent penser à tort que les produits sont de qualité médicale, cliniquement utiles et scientifiquement valides. Cela pourrait avoir de graves conséquences pour le système de santé lorsque des diagnostics importants sont par la suite retardés ou que les consommateurs s'adressent eux-mêmes à des prestataires de soins. La littérature et les associations canadiennes et américaines de conseil médical et génétique s'accordent à dire que les conseillères en génétique devraient participer au conseil préalable et postérieur aux tests DAC. Cependant, il y a peu de recherches sur la façon dont ces services pourraient être fournis. Dans le présent article, une enquête quantitative en ligne utilisant 48 questions fermées explore la façon dont les conseillères en génétique canadiennes pourraient intervenir dans l'utilisation de cette technologie perturbatrice, de la participation à l'éducation du public à la promotion du consentement éclairé du consommateur et à l'interprétation des résultats. Ces rôles supplémentaires remettent en question les devoirs actuels des conseillères en génétique et pourraient combattre en partie les dilemmes éthiques soulevés par l'état actuel non réglementé des tests génétiques DAC au Canada. L'enquête se concentre sur trois domaines clés : les préoccupations des conseillères concernant 1) le consentement éclairé et 2) la protection de la vie privée et 3) les actions politiques potentielles que les conseillères génétiques/associations de conseil pourraient mettre en œuvre. Les participants ont été recrutés par le biais du serveur de liste de l'Association Canadienne des Conseillers en Génétique et les données ont été analysées au moyen de statistiques descriptives. Les données sont analysées au regard des devoirs professionnels des conseillères génétiques et des rôles actualisés sont suggérés à la lumière des ressources limitées des conseillères génétiques, tout en tenant compte de l'insensibilité des tests DAC envers les personnes de couleur et des défis que ces tests posent aux communautés autochtones. Les tests DAC pourraient marquer une évolution vers un modèle de soins de santé préventif, les citoyens jouant un rôle actif dans le suivi de leur santé et constituer un puissant outil d'application des connaissances pour accroître la culture scientifique du public et responsabiliser les patients à l'ère de la génomique, mais compte tenu des lacunes actuelles, les tests ne représentent qu'un potentiel inexploité. Cette étude s'ajoute à la littérature existante sur les devoirs professionnels des conseillères génétiques et s'appuie sur les appels à l'intervention des conseillères génétiques dans les tests DAC. En outre, cette étude aide les conseillères génétiques et les médecins à mieux comprendre le rôle des conseillères génétiques et la meilleure façon d'utiliser leurs compétences professionnelles dans le cadre des tests DAC afin de minimiser les charges sur le système de santé et de mieux comprendre les besoins des consommateurs de tests DAC
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.010 | 0.036 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.005 |
| Science and technology studies | 0.012 | 0.006 |
| Scholarly communication | 0.006 | 0.002 |
| Open science | 0.003 | 0.004 |
| Research integrity | 0.002 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.007 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".