The association between upper limb function and muscle and bone properties in youth with osteogenesis imperfecta
Notice bibliographique
Résumé
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie congénitale rare caractérisée par une fragilité osseuse due à des mutations affectant le collagène de type I. En plus des déficits osseux, des recherches antérieures démontrent que les individus atteints d’OI présentent une diminution de la taille et de la force musculaires, ainsi que des déficits fonctionnels des membres supérieurs et inférieurs. En général, chez les personnes atteintes d'une OI modérée à sévère, les membres supérieurs sont responsables de la fonction de mobilité, car beaucoup d'entre elles comptent sur leurs membres supérieurs pour l’utilisation des aides à la mobilité ou pour les transferts. Par conséquent, une bonne capacité fonctionnelle des membres supérieurs est essentielle à la vie quotidienne des personnes atteintes d'OI. À ce sujet, la littérature suggère que les personnes atteintes d’OI qui présentent une meilleure capacité fonctionnelle des membres supérieurs à l'âge de cinq à six ans ont également une meilleure mobilité une fois la maturité squelettique atteinte. Cependant, nous ignorons pour le moment si ces capacités fonctionnelles et la mobilité sont influencées par les propriétés musculaires et osseuses des patients ayant l’OI. Cette étude vise donc à examiner l’association entre la capacité fonctionnelle des membres supérieurs les propriétés musculaires et osseuses chez les personnes atteintes d’une OI modérée ou sévère de la pré-puberté à la maturation squelettique. Une étude longitudinale rétrospective des dossiers médicaux des personnes atteintes d'OI modérée (type IV) et sévère (type III), qui ont été suivis aux Hôpitaux Shriners pour enfants®-Canada, a été menée. Les données ont été recueillies à deux moments : (T1) à la pré-puberté (5 à 11 ans) et (T2) à la maturité squelettique. Les paramètres suivants ont été inclus dans l'analyse : les mesures anthropométriques, la force de préhension, la section transverse des muscles de l'avant-bras, la capacité fonctionnelle des membres supérieurs, telle que mesuré par le PEDI et les paramètres osseux (la section transverse et la teneur minérale osseuse du radius à 65% de la portion proximale du radius). Des analyses de régressions pas à pas ont été effectuées avec les paramètres suivants, du temps T2, définis comme variables dépendantes : CSA osseux, BMC, CSA musculaire, force de préhension et mobilité PEDI. Les paramètres musculaires et osseux au niveau pré-puberté i.e., T1, ont été définis comme des variables indépendantes.Soixante-trois participants ont été inclus, dont 13 ayant l’OI de type III (7 filles; 6 garçons) et 50 ayant l’OI de type IV (31 filles; 19 garçons). L'âge moyen (écart-type) aux T1 et T2 était respectivement de 9,37 (1,30) ans et de 17,21 (2,41) ans. D’après les analyses de régression pas à pas (stepwise), la taille musculaire (section transverse) au temps T1, le type d'OI et le sexe prédisaient tous la teneur minérale osseuse au T2 (r2 = 0,41, p<0,001). De plus, la teneur minérale osseuse au T1, le type d’OI et le sexe prédisaient tous la force musculaire (r2 = 0,50, p<0,001) et la taille musculaire (r2 = 0,32, p<0,001) au T2. Finalement, la mobilité mesurée par le PEDI dépendait de la taille musculaire au T1 (r2 = 0,24, p = 0,016) et du type d’OI, mais pas de la force musculaire. Les résultats de cette étude ont montré que la force et la taille musculaire à la pré-puberté est positivement associé à la masse osseuse et à la mobilité fonctionnelle à maturité squelettique. Suite aux résultats de cette étude, il serait intéressant de développer des nouvelles interventions thérapeutiques visant l’hypertrophie et le renforcement musculaire durant la période de croissance pré-pubertaire, et de déterminer si ces interventions amènent des bénéfices fonctionnels à l’âge adulte
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».