The association between upper limb function and muscle and bone properties in youth with osteogenesis imperfecta
Bibliographic record
Abstract
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie congénitale rare caractérisée par une fragilité osseuse due à des mutations affectant le collagène de type I. En plus des déficits osseux, des recherches antérieures démontrent que les individus atteints d’OI présentent une diminution de la taille et de la force musculaires, ainsi que des déficits fonctionnels des membres supérieurs et inférieurs. En général, chez les personnes atteintes d'une OI modérée à sévère, les membres supérieurs sont responsables de la fonction de mobilité, car beaucoup d'entre elles comptent sur leurs membres supérieurs pour l’utilisation des aides à la mobilité ou pour les transferts. Par conséquent, une bonne capacité fonctionnelle des membres supérieurs est essentielle à la vie quotidienne des personnes atteintes d'OI. À ce sujet, la littérature suggère que les personnes atteintes d’OI qui présentent une meilleure capacité fonctionnelle des membres supérieurs à l'âge de cinq à six ans ont également une meilleure mobilité une fois la maturité squelettique atteinte. Cependant, nous ignorons pour le moment si ces capacités fonctionnelles et la mobilité sont influencées par les propriétés musculaires et osseuses des patients ayant l’OI. Cette étude vise donc à examiner l’association entre la capacité fonctionnelle des membres supérieurs les propriétés musculaires et osseuses chez les personnes atteintes d’une OI modérée ou sévère de la pré-puberté à la maturation squelettique. Une étude longitudinale rétrospective des dossiers médicaux des personnes atteintes d'OI modérée (type IV) et sévère (type III), qui ont été suivis aux Hôpitaux Shriners pour enfants®-Canada, a été menée. Les données ont été recueillies à deux moments : (T1) à la pré-puberté (5 à 11 ans) et (T2) à la maturité squelettique. Les paramètres suivants ont été inclus dans l'analyse : les mesures anthropométriques, la force de préhension, la section transverse des muscles de l'avant-bras, la capacité fonctionnelle des membres supérieurs, telle que mesuré par le PEDI et les paramètres osseux (la section transverse et la teneur minérale osseuse du radius à 65% de la portion proximale du radius). Des analyses de régressions pas à pas ont été effectuées avec les paramètres suivants, du temps T2, définis comme variables dépendantes : CSA osseux, BMC, CSA musculaire, force de préhension et mobilité PEDI. Les paramètres musculaires et osseux au niveau pré-puberté i.e., T1, ont été définis comme des variables indépendantes.Soixante-trois participants ont été inclus, dont 13 ayant l’OI de type III (7 filles; 6 garçons) et 50 ayant l’OI de type IV (31 filles; 19 garçons). L'âge moyen (écart-type) aux T1 et T2 était respectivement de 9,37 (1,30) ans et de 17,21 (2,41) ans. D’après les analyses de régression pas à pas (stepwise), la taille musculaire (section transverse) au temps T1, le type d'OI et le sexe prédisaient tous la teneur minérale osseuse au T2 (r2 = 0,41, p<0,001). De plus, la teneur minérale osseuse au T1, le type d’OI et le sexe prédisaient tous la force musculaire (r2 = 0,50, p<0,001) et la taille musculaire (r2 = 0,32, p<0,001) au T2. Finalement, la mobilité mesurée par le PEDI dépendait de la taille musculaire au T1 (r2 = 0,24, p = 0,016) et du type d’OI, mais pas de la force musculaire. Les résultats de cette étude ont montré que la force et la taille musculaire à la pré-puberté est positivement associé à la masse osseuse et à la mobilité fonctionnelle à maturité squelettique. Suite aux résultats de cette étude, il serait intéressant de développer des nouvelles interventions thérapeutiques visant l’hypertrophie et le renforcement musculaire durant la période de croissance pré-pubertaire, et de déterminer si ces interventions amènent des bénéfices fonctionnels à l’âge adulte
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".