Return of incidental findings and individual results to participants in the context of research conducted by direct-to-consumer genetic testing companies
Notice bibliographique
Résumé
Les entreprises de tests génétiques directs aux consommateurs (TG-DAC) ont créé certains des plus grands dépôts de données génomiques au monde en stockant les informations génétiques et phénotypiques qu'elles recueillent auprès de leurs clients. Alors que plusieurs de ces entreprises se sont lancées dans des projets de recherche, ce modèle a suscité de nombreuses préoccupations éthiques liées au consentement éclairé, à la protection de la vie privée et à la commercialisation. Dans cette étude, je me suis concentré sur une question largement inexplorée: le retour des découvertes fortuites et des résultats de recherche individuels. Comme il est de plus en plus courant de découvrir des informations importantes sur le plan médical ou personnel au sujet des participants au cours de la recherche génomique, les chercheurs sont encouragés à envisager cette possibilité lors du recrutement des participants. Afin d'examiner la façon dont cette éventualité est gérée dans le contexte de TG-DAC, j'ai analysé les formulaires de consentement à la recherche et les politiques de 26 entreprises en ligne offrant des services de dépistage génétique aux consommateurs canadiens et participant à la recherche. Cette analyse thématique s'est appuyée sur les directives canadiennes et internationales relatives à la communication des résultats individuels de la recherche génomique. La plupart des entreprises ont indiqué qu'elles conservaient les identifiants personnels et les coordonnées, ce qui laisse supposer que la divulgation des résultats est possible. Cependant, moins d'un tiers des entreprises ont abordé la question des résultats potentiels dans leurs documents de consentement et encore moins ont formulé leur position sur la question de savoir si ces résultats seraient retournés aux participants. Elles ont également omis des détails importants concernant la stratégie de retour, y compris le moment et la méthode de communication et tout critère tel que la validité et l'applicabilité. Pour aborder les lacunes identifiées dans l'analyse des politiques de recherche de compagnies de TG-DAC, je propose plusieurs points à considérer en m'appuyant sur les directives normatives actuelles et la littérature scientifique
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,080 | 0,220 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,008 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».