Return of incidental findings and individual results to participants in the context of research conducted by direct-to-consumer genetic testing companies
Bibliographic record
Abstract
Les entreprises de tests génétiques directs aux consommateurs (TG-DAC) ont créé certains des plus grands dépôts de données génomiques au monde en stockant les informations génétiques et phénotypiques qu'elles recueillent auprès de leurs clients. Alors que plusieurs de ces entreprises se sont lancées dans des projets de recherche, ce modèle a suscité de nombreuses préoccupations éthiques liées au consentement éclairé, à la protection de la vie privée et à la commercialisation. Dans cette étude, je me suis concentré sur une question largement inexplorée: le retour des découvertes fortuites et des résultats de recherche individuels. Comme il est de plus en plus courant de découvrir des informations importantes sur le plan médical ou personnel au sujet des participants au cours de la recherche génomique, les chercheurs sont encouragés à envisager cette possibilité lors du recrutement des participants. Afin d'examiner la façon dont cette éventualité est gérée dans le contexte de TG-DAC, j'ai analysé les formulaires de consentement à la recherche et les politiques de 26 entreprises en ligne offrant des services de dépistage génétique aux consommateurs canadiens et participant à la recherche. Cette analyse thématique s'est appuyée sur les directives canadiennes et internationales relatives à la communication des résultats individuels de la recherche génomique. La plupart des entreprises ont indiqué qu'elles conservaient les identifiants personnels et les coordonnées, ce qui laisse supposer que la divulgation des résultats est possible. Cependant, moins d'un tiers des entreprises ont abordé la question des résultats potentiels dans leurs documents de consentement et encore moins ont formulé leur position sur la question de savoir si ces résultats seraient retournés aux participants. Elles ont également omis des détails importants concernant la stratégie de retour, y compris le moment et la méthode de communication et tout critère tel que la validité et l'applicabilité. Pour aborder les lacunes identifiées dans l'analyse des politiques de recherche de compagnies de TG-DAC, je propose plusieurs points à considérer en m'appuyant sur les directives normatives actuelles et la littérature scientifique
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.080 | 0.220 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.005 | 0.008 |
| Scholarly communication | 0.005 | 0.003 |
| Open science | 0.002 | 0.005 |
| Research integrity | 0.003 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.005 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".