Etude des fonctions neuropsychologiques des enfants et adolescents atteints de l'ataxie recessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) /
Notice bibliographique
Résumé
L'ataxie récessive-spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie génétique de la famille des dégénérescences spinocérébelleuses propre aux régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) et de Charlevoix. Elle entraîne plusieurs symptômes physiques, dont des troubles de coordination motrice. Sur le plan cognitif, une première évaluation psychométrique (Bouchard, 1978) a démontré que les personnes qui en sont atteintes possèdent une intelligence normale, malgré certaines difficultés manifestées dans les tâches non-verbales, qui requièrent des habiletés motrices. Les évaluations neuropsychologiques réalisées en milieu clinique au cours des dix dernières années ont révélé la présence possible d'un déficit visuoperceptif, d'un trouble de planification et d'un déficit attentionnel. La présente étude s'est intéressée à mesurer spécifiquement ces trois habiletés chez douze enfants et adolescents atteints de l'ARSCS en éliminant l'influence des déficits moteurs sur leurs performances aux tests. Nos résultats confirment la présence de difficultés et déficits significatifs sur le plan attentionnel mais ne démontrent pas la présence d'un déficit visuoperceptif ou d'un trouble de planification. L'épreuve utilisée pour mesurer l'attention a aussi permis de constater une lenteur à la réalisation de la tâche, qui n'impliquait aucune action motrice. Cette caractéristique laisse envisager la possibilité d'un déficit au temps de réaction et à la vitesse du traitement de l'information. Ayant également pour objectif d'évaluer de façon exploratoire l'état des autres fonctions neuropsychologiques, l'étude a permis de relever des difficultés et des déficits significatifs à la mémoire visuelle séquentielle, à l'apprentissage auditif-verbal et à la résistance à l'interférence. Cependant, étant donné la variabilité des performances entre les participants, il n'a pas été possible d'établir un profil neuropsychologique homogène de cette clientèle.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».