Etude des fonctions neuropsychologiques des enfants et adolescents atteints de l'ataxie recessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) /
Bibliographic record
Abstract
L'ataxie récessive-spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie génétique de la famille des dégénérescences spinocérébelleuses propre aux régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) et de Charlevoix. Elle entraîne plusieurs symptômes physiques, dont des troubles de coordination motrice. Sur le plan cognitif, une première évaluation psychométrique (Bouchard, 1978) a démontré que les personnes qui en sont atteintes possèdent une intelligence normale, malgré certaines difficultés manifestées dans les tâches non-verbales, qui requièrent des habiletés motrices. Les évaluations neuropsychologiques réalisées en milieu clinique au cours des dix dernières années ont révélé la présence possible d'un déficit visuoperceptif, d'un trouble de planification et d'un déficit attentionnel. La présente étude s'est intéressée à mesurer spécifiquement ces trois habiletés chez douze enfants et adolescents atteints de l'ARSCS en éliminant l'influence des déficits moteurs sur leurs performances aux tests. Nos résultats confirment la présence de difficultés et déficits significatifs sur le plan attentionnel mais ne démontrent pas la présence d'un déficit visuoperceptif ou d'un trouble de planification. L'épreuve utilisée pour mesurer l'attention a aussi permis de constater une lenteur à la réalisation de la tâche, qui n'impliquait aucune action motrice. Cette caractéristique laisse envisager la possibilité d'un déficit au temps de réaction et à la vitesse du traitement de l'information. Ayant également pour objectif d'évaluer de façon exploratoire l'état des autres fonctions neuropsychologiques, l'étude a permis de relever des difficultés et des déficits significatifs à la mémoire visuelle séquentielle, à l'apprentissage auditif-verbal et à la résistance à l'interférence. Cependant, étant donné la variabilité des performances entre les participants, il n'a pas été possible d'établir un profil neuropsychologique homogène de cette clientèle.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".