Notice bibliographique
Résumé
It is impossible to exaggerate the importance of the diagnostic clinical chemistry laboratory in the investigation of inherited metabolic diseases. Access to comprehensive routine laboratory testing is indispensable to the establishment of the diagnosis of any suspected inherited metabolic condition, and the clinical biochemist is an extremely important collaborator whose allegiance should be cultivated carefully. In this chapter, I present information relating to the laboratory investigation of inherited metabolic diseases to help the clinician understand some of the technical principles involved, to give enough detail about certain tests to provide a feel for the interpretation of test results, and some of the more common sources of error. It is not intended to be a detailed technical treatise on clinical chemistry. However, I have found that the initial laboratory investigation of patients with possible inborn errors of metabolism is generally more appropriate when the clinician has some understanding of laboratory issues. Treating some of the diagnostic laboratory information in a separate chapter like this does create its own problems. Specifically, it is difficult at times to decide whether a particular point should be included here, or if it would not be more logically placed alongside of the presentation of the clinical aspects of a particular disease. This has been resolved in most cases by a compromise. If the laboratory aspects of, for example, amino acid analysis, are relevant to more than one major clinical presentation, such as chronic encephalopathy (covered in Chapter 2), metabolic acidosis (Chapter 3), and hepatocellular dysfunction (Chapter 4), it seemed more appropriate to place it in a separate chapter.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».