L'expérience des parents dont l'enfant a reçu un diagnostic d'Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Bibliographic record
Abstract
La présente étude vise à décrire l’expérience des parents dont l’enfant reçoit un diagnostic d’ARSCS. Les réactions des parents face à l’annonce du diagnostic, les facteurs qui influencent leurs réactions de même que leurs besoins liés à l’annonce du diagnostic et au contexte des soins quotidiens ont été étudiés pour décrire l’expérience de ces parents. Pour ce faire, une recherche qualitative de type phénoménologique descriptif a été réalisée. L’échantillon se compose de huit parents (6 mères et 2 couples formés d’un père et une mère) qui ont été recrutés en collaboration avec la Clinique des maladies neuromusculaires du Centre de santé et de services sociaux de Jonquière. Une entrevue individuelle semi-dirigée a été effectuée avec chacun des participants au cours de laquelle des données qualitatives ont été recueillies. Les résultats permettent de relever des réactions qui sont similaires d’un parent à l’autre, telles qu’un état de choc, de la colère et de la tristesse. D’après les résultats obtenus, ces réactions pourraient être influencées par différents facteurs, soit la façon dont les parents perçoivent la maladie et son aspect dégénératif, les doutes qu’ils avaient avant d’apprendre que leur enfant était atteint d’ARSCS, la durée de la période d’errance diagnostique ainsi que les connaissances qu’ils avaient de l’ARSCS avant d’apprendre que leur enfant en était atteint. Les principaux besoins éprouvés par les parents depuis qu’ils ont appris que leur enfant était atteint d’une maladie neuromusculaire et dégénérative se sont avérés être de l’ordre de deux catégories, soit les besoins de soutien et les besoins relatifs à l’information reçue et souhaitée.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.008 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.003 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.001 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.003 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".