Erstdiagnose einer heterozygoten TP53 Keimbahnmutation bei einer28-jährigen Patientin mit triple-negativem Mammakarzinom undkontralateralem DCIS
Bibliographic record
Abstract
Hintergrund Patientinnen mit TP53-Mutation haben ein hohes Risiko für früh einsetzende, gegebenenfalls bilaterale, Mammakarzinomerkrankungen. Oft treten andere Tumoren bereits im Kindesalter auf. Die Kenntnis des genetischen Status des TP53-Gens bei sehr jungen Mammakarzinompatientinnen ist von entscheidender Bedeutung, da bei diesen Patienten eine höhere Rate an strahleninduzierten Sekundärtumoren beobachtet wurden [ 1 ]. Fallvorstellung 28-Jährige IG/IP mit persistierendem Tastbefund (5cm) links oben außen nach dem Abstillen. Mammographisch zeigte sich ein ausgedehntes Mikrokalk-Areal der Mamma links oben außen. Rechts zeigte sich ein sonographischer Herdbefund (12mm) ebenfalls mit Mikrokalk in der Mammographie. Es erfolgte eine stanzbioptische Sicherung beider Befunde. Hier ergab sich links der Nachweis eines duktalen Carcinoma in situ (DCIS) und rechts der Nachweis eines triple-negativen Mammakarzinoms (cT1c cN0, NST G3, Ki67 60-70%). Es erfolgte eine primär-systemische Therapie mit 4x Epirubicin/Cyclophosphamid q3w gefolgt von 12x Paclitaxel wöchentlich. Parallel wurde gemäß den Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs eine Panel-Testung veranlasst. Diese erbrachte den Nachweis einer TP53-Keimbahnmutation. Es erfolgte eine interdisziplinäre Planung der weiteren Therapie im Rahmen unseres Tumorboards und es wurde im Anschluss an die primär systemische Therapie eine Nippel-sparende Mastektomie bds. mit Sentinel-Node-Biopsie bds. und subpektoraler Implantatrekonstruktion durchgeführt. Rechts zeigte sich eine pathologische Komplettremission (ypT0 ypN0), links noch Nachweis des DCIS (ypTis). Zukünftig wird die Patientin zur intensivierten Früherkennung bei TP53 Mutation analog dem „Toronto-Protokoll“ interdisziplinär weiterbetreut. Zusammenfassung Der Fallbericht unterstreicht die Wichtigkeit der frühzeitigen humangenetischen Abklärung von jungen Patientinnen mit Mammakarzinom sowie die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Senologen und Humangenetikern bei der Betreuung von Mammakarzinom-Patientinnen mit TP53 Mutation aufgrund des erhöhten Risikos für Sekundärmalignome im Bestrahlungsfeld. Publication History Article published online: 19 May 2022 © 2022. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.004 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".