Modelli organizzativi di offerta di test genetici predittivi: risultati preliminari di una revisione sistematica della letteratura e proposta di un protocollo di studio multicentrico europeo.
Bibliographic record
Abstract
Introduzione: La genomica in sanità pubblica, come è noto, è un ambito multidisciplinare che ha stabilito basi scientifiche \nper una corretta implementazione dei progressi della genomica nella pratica clinica e di sanità pubblica.Tuttavia, \ntale implementazione è ancora nelle fasi iniziali con numerosi quesiti non ancora risolti. L’obiettivo di questo studio è \nl’identificazione e la valutazione \ndei modelli organizzativi per l’offerta dei test genetici predittivi in Europa. \nMetodi: Una prima revisione sistematica della letteratura è stata condotta su Pubmed, Scopus, ISI, Google e Google scholar, \nutilizzando diversi criteri di inclusione: articoli pubblicati nel periodo 2000-2015; in inglese e in italiano; condotti in Europa e \nnei paesi extra-europei (Canada, USA, Australia e Nuova Zelanda). I documenti di policy sono stati reperiti su siti web specifici. \nRisultati: Sono stati per ora inclusi 89 articoli, dei quali 23 studi pilota. La revisione sistematica della letteratura ha consentito \ndi identificare come principali modelli organizzativi di offerta, servizi multidisciplinari per malattie rare gestiti primariamente \nda genetisti; collaborazioni interdisciplinari tra specialisti (oncologi, cardiologi, neurologi, etc) o medici di assistenza primaria \ne genetisti; offerta diretta del test ai pazienti. \nConclusioni: La preliminare revisione sistematica della letteratura ha consentitio di definire meglio il protocollo dello \nstudio multicentrico europeo, che prevede anche interviste semi-strutturate a testimoni privilegiati/esperti dei paesi partner \ndel progetto (Italia, Spagna, Ungheria, Olanda, Regno Unito, Canada), nonché una survey cross-sectional tra i membri \ndell’European Public Health Association (EUPHA). Lo studio fornirà un contributo alla descrizione e alla valutazione dei \nmodelli più idonei per la fornitura di test genetici predittivi.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.191 | 0.372 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.002 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.005 | 0.011 |
| Bibliometrics | 0.009 | 0.010 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.003 |
| Scholarly communication | 0.011 | 0.008 |
| Open science | 0.006 | 0.007 |
| Research integrity | 0.004 | 0.005 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.023 | 0.006 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; the direct Gemma label and the distilled Codex classifier agree on what is shown here.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".