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Record W7045509126

Analyse des discours publics francophones sur les enjeux éthiques du dépistage génétique de la déficience intellectuelle au Québec et en France

2021· other· fr· W7045509126 on OpenAlexaboutno aff

Bibliographic record

VenueArchipelago (Université du Québec à Montréal) · 2021
Typeother
Languagefr
FieldBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
TopicGenomics and Rare Diseases
Canadian institutionsnot available
Fundersnot available
KeywordsContext (archaeology)Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2)2019-20 coronavirus outbreak
DOInot available

Abstract

fetched live from OpenAlex

Les interrogations suite à la découverte de nouvelles technologies et suivant les progrès scientifiques dans le domaine du dépistage génétique ont soulevé des débats sur les enjeux éthiques entourant le développement du dépistage génétique de la déficience intellectuelle des trisomies, du syndrome de Down, de l’autisme, du syndrome de l’X fragile, du syndrome de Rett, etc. Ces diverses techniques du dépistage génétique de la déficience intellectuelle, pratiquées depuis 1968, permet d’identifier le risque qu’une personne atteinte développe une déficience intellectuelle associée à une anomalie génétique. La plus fréquente anomalie génétique qui peut causer une déficience intellectuelle est la trisomie 21 aussi appelée syndrome de Down. Emblème d’un succès incontestable dans le domaine de la santé et d’une technique de pointe dans le monde génétique, le dépistage génétique de la déficience intellectuelle provoque toutefois plusieurs controverses à travers le temps jusqu’à nos jours, particulièrement avec l’évolution rapide de cette technologie. De plus, l’utilisation de cette technique suscite des préoccupations et des enjeux éthiques si celle-ci est utilisée inadéquatement. Ce mémoire a en conséquence pour objectif de présenter un travail de réflexion sur les enjeux éthiques du dépistage génétique de la déficience intellectuelle en médecine. À cette fin, nous avons procédé à une revue de la littérature dont l’objectif principal était de repérer les enjeux éthiques communs concernant le dépistage génétique de la déficience intellectuelle. Nous avons ensuite effectué une analyse qualitative de contenu des discours publics francophones au Québec et en France afin de comparer les discours tenus sur ces enjeux éthiques du dépistage génétique de la déficience intellectuelle dans des publications entre ces deux mondes francophones. Les résultats de l’analyse qualitative et statistique ont montré que certains enjeux éthiques du dépistage génétique de la déficience intellectuelle étaient communs aux discours dans les deux régions francophones. De par la hiérarchie des acteurs impliqués et de par les quatre principes éthiques sous-jacents concernés tels que les principes de la bienfaisance, de la non-malfaisance, de l’autonomie et de la justice, nous avons durant cette recherche pu évaluer et discuter en quoi le dépistage génétique de la déficience intellectuelle engendrait des véritables enjeux éthiques. Ce travail invite les lecteurs à se questionner sur les enjeux éthiques et sur les problèmes engendrés par le dépistage génétique de la déficience intellectuelle ainsi que sur ses conséquences pour l’humanité. De surcroît, les enjeux éthiques discutés dans ce mémoire mettent en lumière l’importance de continuer la recherche et d’accompagner le débat sur le sujet pour le bien-être de la société. _____________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : enjeu éthique, dépistage génétique, déficience intellectuelle, retard mental

Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.

How this classification was reachedexpand

Full frame machine prediction

Teacher imitation

Not calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.

metaresearch head score (Codex)0.012
metaresearch head score (Gemma)0.025
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cValidation status: machine_predicted_unvalidated
Candidate categoriesnone
Consensus categoriesnone
DomainCandidate signal: none · Consensus signal: none
Study designCandidate signal: Qualitative · Consensus signal: none
GenreCandidate signal: Empirical · Consensus signal: Empirical
Teacher disagreement score0.084
Threshold uncertainty score0.206

Distilled classifier scores by category (both heads)

CategoryCodexGemma
Metaresearch0.0120.025
Meta-epidemiology (narrow)0.0000.000
Meta-epidemiology (broad)0.0010.000
Bibliometrics0.0020.003
Science and technology studies0.0060.004
Scholarly communication0.0040.001
Open science0.0010.002
Research integrity0.0020.003
Insufficient payload (model declined to judge)0.0100.001

Machine scores (provisional)

The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.

Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.

Opus teacher head0.005
GPT teacher head0.198
Teacher spread0.193 · how far apart the two teachers sit on this one work
Validation statusscore_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it

Classification

machine, unvalidated

Machine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.

The models applied no category: nothing in the taxonomy fit this work.
Study designQualitative
Domainnot available
GenreEmpirical

How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".

Quick stats

Citations0
Published2021
Admission routes1
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