Phenome-Wide and Genome-Wide Analyses in CLSA Biobank and Interactive Web-Based Platform for the Results Sharing
Bibliographic record
Abstract
L'avènement des études d'association pangénomique (GWAS) a considérablement avancé notre compréhension des traits complexes—traits influencés par plusieurs gènes et facteurs environnementaux—en analysant la fréquence des variants à travers le génome chez des milliers d'individus avec différents statuts de santé. À ce jour, les GWAS ont identifié plus de 434,000 associations génétiques significatives pour plus de 3,300 traits complexes. Parmi ces traits, on compte l'obésité, les maladies auto-immunes et le cancer. De plus, ces observations ont influencé un large éventail de domaines tels que le mécanisme des maladies, le développement de médicaments et de la médecine personnalisée.Initialement, les GWAS se concentraient sur des maladies ou des traits individuels, mais il est rapidement devenu évident que de nombreux variants et gènes sont associés à plusieurs traits. Ce phénomène est connu sous le nom de pléiotropie. Des biobanques, comme UK Biobank et FinnGen, compilent les données génétiques et les mesures phénotypiques provenant de centaines de milliers d'individus à l’échelle mondiale. L'émergence de ces biobanques a permis aux chercheurs d'examiner l'impact de chacun des variants à travers une multitude de maladies et de traits grâce aux études d'association phénomiques (PheWAS). Non seulement cette approche élargit notre compréhension des mécanismes de diverses maladies en révélant des influences génétiques partagées, elle aide également à identifier des cibles pour de nouveaux traitements et la reposition de médicaments. Les avantages des GWAS et des PheWAS soulignent l'importance de partager mondialement les statistiques sommaires des associations trait-variant à des fins d’analyses et d’applications dérivées C’est dans cette optique que l’outil de visualisation de données PheWeb a été développé. PheWeb est un logiciel open-source, en ligne, utilisé pour partager des résultats selon les approches GWAS et PheWAS. Il permet ainsi aux chercheurs du monde entier de facilement accéder, visualiser et explorer les données de diverses sources d'informations reconnues.Ce projet vise à effectuer des analyses systématiques de GWAS et PheWAS en utilisant toutes les données génétiques et les phénotypes binaires disponibles dans l'étude longitudinale canadienne sur le vieillissement (CLSA ÉLCV), l'une des plus grandes études génétiques du Canada, et à partager les résultats avec la communauté scientifique en utilisant la plateforme PheWeb. Le CLSA PheWeb est construit à partir de 348 phénotypes binaires, avec plus de 308 millions de variants présents chez environ 25,000 individus d'ascendance génétique européenne, fournissant une ressource inestimable pour les chercheurs. Le CLSA PheWeb peut favoriser la recherche interdisciplinaire et la collaboration mondiale, incluant les études de méta-analyse, en fournissant une plateforme accessible pour la communauté scientifique afin d'explorer, valider et comparer les associations génétiques à travers divers ensembles de données. Ce potentiel collaboratif peut accélérer la découverte de nouvelles perspectives génétiques et renforcer la validation des associations existantes, enrichissant notre compréhension de la génétique humaine
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.010 | 0.025 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.012 | 0.015 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.005 | 0.003 |
| Open science | 0.003 | 0.007 |
| Research integrity | 0.002 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.129 | 0.050 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".