The ‘flap’ endonuclease gene FEN1 is excluded as a candidate gene implicated in the CAG repeat expansion underlying Huntington disease
Notice bibliographique
Résumé
At least 12 disorders including Huntington disease (HD) are associated with expansion of a trinucleotide repeat (TNR). Factors contributing to the risk of expansion of TNRs and the mechanism of expansion have not been elucidated. Data from Saccharomyces cerevisiae suggest that the flap endonuclease FEN1 plays a role in expansion of repetitive DNA tracts. It has been hypothesized that insufficiency of FEN1 or a mutant FEN1 might contribute to the occurrence of expansion events of long repetitive DNA tracts after polymerase slippage events during lagging strand synthesis. The expression pattern of FEN1 was determined, and ubiquitous tissue expression, including germ cells, suggested that FEN1 has the potential to be involved in HD. Fifteen HD parent/child pairs that demonstrated intergenerational increases in CAG length of greater than 10 repeats were examined for possible mutations or polymorphisms within the FEN1 gene that could underlie the saltatory repeat expansions seen in these individuals. No alterations were observed compared to 50 controls, excluding FEN1 as a trans-acting factor underlying TNR expansion. The identification of a candidate gene(s) in HD or other CAG-expansion disorders implicated in TNR instability will elucidate the mechanism of expansion for this growing family of neurological disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».