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A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein
Gyungah Jun, Carla A. Ibrahim‐Verbaas, Maria Vronskaya, Jaeyoon Chung, Adam C. Naj, Brian W. Kunkle, Li‐Shun Wang, Joshua C. Bis, Céline Bellenguez, Denise Harold, Kathryn L. Lunetta, Anita L. DeStefano, Benjamin Grenier‐Boley, Rebecca Sims, Gary W. Beecham, Albert V. Smith, Vincent Chouraki, Kara L. Hamilton‐Nelson, M. Arfan Ikram, Nathalie Fiévet, Nicola Denning, Eden R. Martin, Helena Schmidt, Melanie Dunstan, Otto Valladares, Agustín Ruiz Laza, Diana Zélénika, Alfredo Ramı́rez, Tatiana Foroud, Anne Boland, Tim Becker, Walter A. Kukull, Sven J. van der Lee, Florence Pasquier, Carlos Cruchaga, Duane Beekly, Annette L. Fitzpatrick, Olivier Hanon, Michael Gill, Robert C. Barber, Vilmundur Guðnason, Dominique Campion, Seth Love, David A. Bennett, Najaf Amin, Claudine Berr, Magda Tsolaki, Joseph D. Buxbaum, Oscar L. López, Vincent Deramecourt, Nick C. Fox, Laura B. Cantwell, Lluís Tárraga, Carole Dufouil, John Hardy, Paul K. Crane, Gudny Eiriksdottir, Didier Hannequin, Robert Clarke, Denis A. Evans, Thomas H. Mosley, Luc Letenneur, Carol Brayne, Wolfgang Maier, Philip L. De Jager, Valur Emilsson, Dartigues Jf, Harald Hampel, M. Ilyas Kamboh, Renée F.A.G. de Bruijn, Christophe Tzourio, Pau Pástor, Eric B. Larson, Jerome I. Rotter, Michael O‘Donovan, Thomas J. Montine, Michael A. Nalls, Simon Mead, Eric M. Reiman, Pálmi V. Jónsson, Clive Holmes, Peter St George‐Hyslop, Merçé Boada, Peter Passmore, Jens R. Wendland, R. Schmidt, Kevin Morgan, Ashley R. Winslow, John Powell, M Carasquillo, Steven G. Younkin, Jóhanna Jakobsdóttir, John Kauwe, Dan Rujescu, Markus M. Nöthen, Albert Hofman, Lesley Jones, Perrie M. Adams, Marilyn S. Albert, Roger L. Albin, Liana G. Apostolova, Steven E. Arnold, Sanjay Asthana, Craig Atwood, Clinton T. Baldwin, Michjael M Barmada, Lisa L. Barnes, Thomas G. Beach, James T. Becker, Eileen H. Bigio, Thomas D. Bird, Deborah Blacker, Bradley F. Boeve, James D. Bowen, Adam Boxer, James R. Burke, Nigel J. Cairns, Chuanhai Cao, Chris Carlson, Cynthia M. Carlsson, Regina M. Carney, Minerva M. Carrasquillo, Steven L. Carroll, Helena C. Chui, David G. Clark, Jason J. Corneveaux, David H. Cribbs, Elizabeth Crocco, Charles DeCarli, Steven T. DeKosky, F. Yesim Demirci, Malcolm Dick, Dennis W. Dickson, Rachelle S. Doody, Ranjan Duara, Nilüfer Ertekin‐Taner, Kelley M. Faber, Thomas Fairchild, Kenneth B. Fallon, Martin R. Farlow, Steven H. Ferris, Matthew P. Frosch, Douglas Galasko, Marla Gearing, Daniel H. Geschwind, Bernardino Ghetti, John R. Gilbert, Jonathan D. Glass, Caroline Graff, Robert C. Green, John H. Growdon, Håkon Håkonarson, Ronald L. Hamilton, Lindy E. Harrell, Elizabeth Head, Lawrence S. Honig, Ryan Huebinger, Matthew J. Huentelman, Christine M. Hulette, Bradley T. Hyman, Gail P. Jarvik, Gregory A. Jicha, Lee‐Way Jin, Anna Karydas, John SK Kauwe, Ronald Kim, Edward H. Koo, Neil W. Kowall, Joel H. Kramer, Frank M. LaFerla, James J. Lah, James B. Leverenz, Allan I. Levey, Li Ge, Andrew P. Lieberman, Chiao‐Feng Lin, Constantine G. Lyketsos, Wendy J. Mack, Daniel Marson, Frank Martiniuk, Deborah C. Mash, Eliezer Masliah, Wayne C. McCormick, Susan M. McCurry, Andrew McDavid, Ann C. McKee, Marsel Mesulam, Bruce L. Miller, Carol A. Miller, Joshua W. Miller, John C. Morris, Shubhabrata Mukherjee, Jill R. Murrell, Amanda Myers, Sid E. O’Bryant, John Olichney, V. Shane Pankratz, Joseph E. Parisi, Amanda Partch, Henry L. Paulson, William Perry, Elaine R. Peskind, Ronald Petersen, Aimee Pierce, Wayne W. Poon, Huntington Potter, Joseph F. Quinn, Ashok Raj, Murray A. Raskind, Barry Reisberg, Joan Reisch, Christiane Reitz, John M. Ringman, Erik D. Roberson, Ekaterina Rogaeva, Howard J. Rosen, Roger N. Rosenberg, Donald R. Royall, Mark A. Sager, Mary Sano, Andrew J. Saykin, Julie A. Schneider, Lon S. Schneider, William W. Seeley, Amanda Smith, Joshua A. Sonnen, Salvatore Spina, Robert A. Stern, Rudolph E. Tanzi, Tricia A. Thornton‐Wells, John Q. Trojanowski, Juan C. Troncoso, Debby W. Tsuang, Vivianna M. Van Deerlin, Linda J. Van Eldik, Badri N. Vardarajan, Harry V. Vinters, Jean Paul Vonsattel, Sandra Weıntraub, Kathleen A. Welsh‐Bohmer, Jennifer Williamson, Sarah Wishnek, Randall L. Woltjer, Clinton B. Wright, Chuang‐Kuo Wu, Chang-En Yu, Lei Yu, Rhoda Au, Philip A. Wolf, Alexa Beiser, Claudia L. Satizábal, André G. Uitterlinden, Fernando Rivadeneira, Peter J. Koudstaal, W.T. Longstreth, Lewis H. Kuller, Thomas Lumley, Kenneth Rice, Tamara B Harris, Michael A. Nalls, Josef Marksteiner, Peter Dal‐Bianco, Anna Maria Töglhofer, Paul Freudenberger, Gerhard Ransmayr, Thomas Benke, Anna M. Toeglhofer, Eric Boerwinkle, Jan Bressler, Myriam Fornage, Francisco Jesús Morón, Isabel Hernández, Maiteé Rosende Roca, Ana Mauleón, Montserrat Alegret, Reposo Ramírez‐Lorca, Antonio González-Perez, Annick Alpérovitch, Victoria Álvarez, Pascale Barberger‐Gateau, Karolien Bettens, Paola Bossù, Alexis Brice, María J. Bullido, P Caffara, Jordi Clarimón, Onofre Combarros, Eliécer Coto, Maria del Zampo, Marc Délepine, María Cándida Déniz Naranjo, Jacques Epelbaum, Laura Fratiglioni, Daniela Galimberti, Mikko Hiltunen, Martin Ingelsson, Lina Keller, Lars Lannfelt, Alberto Lleó, Michelangelo Mancuso, Ignacio Mateo, Patrizia Mecocci, Benedetta Nacmias, Francesco Panza, Alberto Pilotto, Florentino Sánchez-García, Elio Scarpini, Davide Seripa, Kristel Sleegers, Hlikka Soininen, Sandro Sorbi, Gianfranco Spalletta, David Wallon, Charlene Thomas, Amy Gerrish, Jade Chapman, Alexandra Stretton, Angharad R. Morgan, Harriet G. Oldham, Michael J. Owen, Patrick G. Kehoe, Christopher Medway, Kristelle Brown, Jenny Lord, James Turton, Nigel M. Hooper, Emma Vardy, Jason D. Warren, Jonathan M. Schott, James Uphill, Paul Hollingworth, DClin Psy, Natalie S. Ryan, Martin N. Rossor, John Collinge, Yoav Ben‐Shlomo, Makrina Daniilidou, Olymbia Gkatzima, Michelle K. Lupton, Maria Koutroumani, Despoina Avramidou, Antonia Germanou, Frank Jessen, Steffi G. Riedel‐Heller, Martin Dichgans, Reiner Heun, Heike Kölsch, Britta Schürmann, Christine Herold, André Lacour, Dmitriy Drichel, Per Hoffmann, Johannes Kornhuber, Wei Gu, Thomas Feulner, Manuel Mayhaus, Sabrina Pichler, Hendrik van den Bussche, Brian Lawlor, Aoibhinn Lynch, David Mann, A. David Smith, Donald Warden, Gordon Wilcock, Isabella Heuser, Jens Wiltfang, Lutz Frölich, Michael Hüll, Kevin H. Mayo, Gill Livingston, Nicholas Bass, Hugh Gurling, Andrew McQuillin, Rhian Gwilliam, Ammar Al‐Chalabi, Christopher E. Shaw, Andrew B. Singleton, Rita Guerreiro, Giancarlo Russo, Karl‐Heinz Jöckel, Susanne Moebus, Norman Klopp, H‐Erich Wichmann, Li Ma, Gina Bisceglio, Elizabeth Fisher, Stuart Pickering‐Brown, David Craig, Janet Johnston, Bernadette McGuinness, Stephen Todd, David C. Rubinsztein, Simon Lovestone, John Gallacher, Petroula Proitsi, Sara Ortega‐Cubero, Jonathan L. Haines, Bruce M. Psaty, Christine Van Broeckhoven, Peter Holmans, L J Launer, Richard Mayeux, M Lathrop, Alison Goate, Valentina Escott‐Price, Sudha Seshadri, Margaret A Pericak‐Vance, Philippe Amouyel, Julie Williams, Cornelia M. van Duijn, Gerard D. Schellenberg, Lindsay A. Farrer
Notice bibliographique
RevueMolecular Psychiatry · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensOccupational Cancer Research CentreMcGill University and Génome Québec Innovation CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesAlzheimer's Research TrustNational Cancer InstituteNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Institute on AgingSynarcInstituto de Salud Carlos IIIMenzies Centre for Australian Studies, King's College London, University of LondonUniversity of California, DavisNational Institutes of HealthBijzonder Onderzoeksfonds UGentInstituut Born-BungeCentre for Medical Systems BiologyHjartaverndMarcus och Amalia Wallenbergs minnesfondElanJunta de AndalucíaUniversity of California, IrvineErasmus Medisch CentrumUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustMutuelle Générale de l'Education NationaleAgence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de SantéMedical Research CouncilSwedish Brain PowerCorporación Tecnológica de AndalucíaNational Heart, Lung, and Blood InstituteNovartisNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekNorth Bristol NHS TrustDana FoundationVetenskapsrådetKuopion Yliopistollinen SairaalaKarolinska InstitutetFonds Wetenschappelijk OnderzoekAlzheimer's SocietyStichting MS ResearchFondation pour la Recherche MédicaleMedpaceNational Center for Advancing Translational SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungUniversitat de BarcelonaAcademy of FinlandUniversity of CambridgeZonMwNewcastle UniversityNational Eye InstituteVlaamse regeringAlzheimer SocietyAustrian Science FundNational Institute for Health and Care ResearchCentro de Biología Molecular Severo OchoaUniversiteit AntwerpenNorthern California Institute for Research and EducationMedizinische Universität GrazFondation de FranceUniversity of PennsylvaniaU.S. Department of Veterans AffairsNational Institute on Deafness and Other Communication DisordersRush UniversityStockholms Läns LandstingUniversity of PittsburghWellcome TrustJohns Hopkins UniversityPfizerUniversity of WashingtonEmory UniversityYork UniversityVanderbilt UniversityOffice of Research and DevelopmentBelgian Federal Science Policy OfficeMassachusetts General HospitalGlaxoSmithKlineUniversity of MiamiNorthwestern UniversityGenentechAstraZenecaEuropean CommissionNational Institute of Environmental Health SciencesSchool of Medicine, Boston UniversityAlzheimer's AssociationInternationale Stichting Alzheimer OnderzoekSanofiEisaiUniversity of Southern CaliforniaMinistero della SaluteInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleH. Lundbeck A/SKarl-Franzens-Universität GrazAlfried Krupp von Bohlen und Halbach-StiftungHoward Hughes Medical InstituteCardiff UniversityHersenstichtingEli Lilly and CompanyBristol-Myers Squibb
Mots-clésApolipoprotein ESingle-nucleotide polymorphismGenome-wide association studyDementiaSNPGenotypeLocus (genetics)Alzheimer's diseaseGeneticsGenetic associationBiologyAlleleOncologyDiseaseInternal medicineMedicineGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,011
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,270 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations309
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentnon