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Enregistrement W2121187319 · doi:10.1161/strokeaha.113.002707

Shared Genetic Susceptibility to Ischemic Stroke and Coronary Artery Disease

2013· review· en· W2121187319 sur OpenAlexafffund
Martin Dichgans, Rainer Malik, Inke R. König, Jonathan Rosand, Robert Clarke, Sólveig Grétarsdóttir, Guðmar Þorleifsson, Braxton D. Mitchell, Themistocles L. Assimes, Christopher Levi, Christopher J O Donnell, Myriam Fornage, Unnur Þorsteinsdóttir, Bruce M. Psaty, Christian Hengstenberg, Sudha Seshadri, Jeanette Erdmann, Joshua C. Bis, Annette Peters, Giorgio B. Boncoraglio, Winfried März, James F. Meschia, Sekar Kathiresan, M. Arfan Ikram, Ruth McPherson, Kāri Stefánsson, Cathie Sudlow, Muredach P. Reilly, J. Thompson, Pankaj Sharma, Jemma C. Hopewell, John C. Chambers, Hugh Watkins, Peter M. Rothwell, Robert J. Roberts, Hugh S. Markus, Nilesh J. Samani, Martin Farrall, Heribert Schunkert, Andreas Gschwendtner, Steve Bevan, Yu‐Ching Chen, Anita L. DeStefano, Eugenio Parati, Andreas Ziegler, Eric Boerwinkle, Hilma Hólm, Marcus Fischer, Thorsten Kessler, Christina Willenborg, Reijo Laaksonen, Benjamin F. Voight, Alexandre F.R. Stewart, Daniel J. Rader, Alistair S. Hall, Jaspal S. Kooner

Notice bibliographique

RevueStroke · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensCanadian Heart Research CentreUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesInstitute of GeneticsNational Center for Advancing Translational SciencesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute on AgingU.S. Public Health ServiceNational Institutes of HealthTechnische Universität MünchenSchool of Medicine, Stanford UniversityUniversität zu LübeckInstitute for Translational Medicine and TherapeuticsCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of OttawaUniversity of Texas Health Science Center at HoustonDeutsches Zentrum für Herz-KreislaufforschungImperial College LondonBroad InstituteNational Institute of Neurological Disorders and StrokeBritish Heart FoundationUniversity of PennsylvaniaNational Human Genome Research InstituteTaysNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustUniversity of LeedsSchool of Medicine, Boston University
Mots-clésGenome-wide association studyCoronary artery diseaseMedicineHeritabilityGenetic associationGeneticsInternal medicineDiseaseStroke (engine)Clinical significanceCardiologyBioinformaticsSingle-nucleotide polymorphismBiologyGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND AND PURPOSE: Ischemic stroke (IS) and coronary artery disease (CAD) share several risk factors and each has a substantial heritability. We conducted a genome-wide analysis to evaluate the extent of shared genetic determination of the two diseases. METHODS: Genome-wide association data were obtained from the METASTROKE, Coronary Artery Disease Genome-wide Replication and Meta-analysis (CARDIoGRAM), and Coronary Artery Disease (C4D) Genetics consortia. We first analyzed common variants reaching a nominal threshold of significance (P<0.01) for CAD for their association with IS and vice versa. We then examined specific overlap across phenotypes for variants that reached a high threshold of significance. Finally, we conducted a joint meta-analysis on the combined phenotype of IS or CAD. Corresponding analyses were performed restricted to the 2167 individuals with the ischemic large artery stroke (LAS) subtype. RESULTS: Common variants associated with CAD at P<0.01 were associated with a significant excess risk for IS and for LAS and vice versa. Among the 42 known genome-wide significant loci for CAD, 3 and 5 loci were significantly associated with IS and LAS, respectively. In the joint meta-analyses, 15 loci passed genome-wide significance (P<5×10(-8)) for the combined phenotype of IS or CAD and 17 loci passed genome-wide significance for LAS or CAD. Because these loci had prior evidence for genome-wide significance for CAD, we specifically analyzed the respective signals for IS and LAS and found evidence for association at chr12q24/SH2B3 (PIS=1.62×10(-7)) and ABO (PIS=2.6×10(-4)), as well as at HDAC9 (PLAS=2.32×10(-12)), 9p21 (PLAS=3.70×10(-6)), RAI1-PEMT-RASD1 (PLAS=2.69×10(-5)), EDNRA (PLAS=7.29×10(-4)), and CYP17A1-CNNM2-NT5C2 (PLAS=4.9×10(-4)). CONCLUSIONS: Our results demonstrate substantial overlap in the genetic risk of IS and particularly the LAS subtype with CAD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,881
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,299
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations336
Publié2013
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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