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The genetic architecture of type 2 diabetes
Christian Fuchsberger, Jason Flannick, Tanya M. Teslovich, Anubha Mahajan, Vineeta Agarwala, Kyle J. Gaulton, Clement Ma, Pierre Fontanillas, Loukas Moutsianas, Davis J. McCarthy, Manuel A. Rivas, John R. B. Perry, Xueling Sim, Thomas W. Blackwell, Neil R. Robertson, Nigel W. Rayner, Pablo Cingolani, Adam E. Locke, Juan Fernández Tajes, Heather M. Highland, Josée Dupuis, Peter S. Chines, Cecilia M. Lindgren, Christopher Hartl, Anne Jackson, Han Chen, Jeroen R. Huyghe, Martijn van de Bunt, Richard D. Pearson, Ashish Kumar, Martina Müller‐Nurasyid, Niels Grarup, Heather M. Stringham, Eric R. Gamazon, Jaehoon Lee, Yuhui Chen, Robert A. Scott, Jennifer E. Below, Peng Chen, Jinyan Huang, Min Jin Go, Michael L. Stitzel, Dorota Pasko, Stephen C.J. Parker, Tibor V. Varga, Todd Green, Nicola L. Beer, Aaron Day-Williams, Teresa Ferreira, Tasha E. Fingerlin, Momoko Horikoshi, Cheng Hu, Iksoo Huh, M. Kamran Ikram, Bong-Jo Kim, Yongkang Kim, Young Jin Kim, Min‐Seok Kwon, Juyoung Lee, Selyeong Lee, Keng‐Han Lin, Taylor J. Maxwell, Yoshihiko Nagai, Xu Wang, Ryan Welch, Joon Yoon, Weihua Zhang, Nir Barzilai, Benjamin F. Voight, Bok‐Ghee Han, Christopher P. Jenkinson, Teemu Kuulasmaa, Johanna Kuusisto, Alisa K. Manning, Maggie C. Y. Ng, Beverley Balkau, Alena Stančáková, Hanna E. Abboud, Heiner Boeing, Vilmantas Giedraitis, Dorairaj Prabhakaran, Omri Gottesman, Jason Carey, Phoenix Kwan, George Grant, Joshua D. Smith, Benjamin M. Neale, Shaun Purcell, Adam S. Butterworth, Joanna M. M. Howson, Heung Man Lee, Yingchang Lu, Soo‐Heon Kwak, Wei Zhao, John Danesh, Vincent K. Lam, Kyong Soo Park, Danish Saleheen, Wing Yee So, Claudia H.T. Tam, Uzma Afzal, David Aguilar, Rector Arya, Tin Aung, Edmund Chan, Carmen Navarro, Ching‐Yu Cheng, Domenico Palli, Adolfo Correa, Joanne E. Curran, Denis Rybin, Vidya S. Farook, Sharon P. Fowler, Barry I. Freedman, Michael Griswold, Daniel E. Hale, Chiea Chuen Khor, Satish Kumar, Benjamin Lehne, Dorothée Thuillier, Wei Yen Lim, Jianjun Liu, Yvonne T. van der Schouw, Marie Loh, Solomon K. Musani, Sobha Puppala, William R. Scott, Loïc Yengo, Herman A. Taylor, Farook Thameem, Gregory Wilson, Tien Yin Wong, Pål R. Njølstad, J Lévy, Massimo Mangino, Lori L. Bonnycastle, Thomas Schwarzmayr, João Fadista, Gabriela Surdulescu, Christian Herder, Christopher J. Groves, Thomas Wieland, Jette Bork‐Jensen, Ivan Brandslund, Cramer Christensen, Heikki A. Koistinen, Alex S. F. Doney, Leena Kinnunen, Tõnu Esko, Liisa Hakaste, Dylan Hodgkiss, Jasmina Kravić, Valeriya Lyssenko, Mette Hollensted, Marit E. Jørgensen, Torben Jørgensen, Claes Ladenvall, Johanne Marie Justesen, Annemari Käräjämäki, Jennifer Kriebel, Wolfgang Rathmann, Lars Lannfelt, Torsten Lauritzen, Narisu Narisu, Allan Linneberg, Olle Melander, Lili Milani, Matt J. Neville, Marju Orho‐Melander, Lu Qi, Qibin Qi, Michael Roden, Olov Rolandsson, Amy J. Swift, Anders H. Rosengren, Kathleen Stirrups, Andrew R. Wood, Evelin Mihailov, Christine Blancher, Mauricio O. Carneiro, Jared Maguire, Ryan Poplin, Khalid Shakir, Timothy R. Fennell, Mark A. DePristo, Martin Hrabě de Angelis, Panos Deloukas, Anette P. Gjesing, Goo Jun, Peter M. Nilsson, Jacquelyn Murphy, Robert C. Onofrio, Barbara Thorand, Torben Hansen, Christa Meisinger, Frank B. Hu, Bo Isomaa, Fredrik Karpe, Liming Liang, Annette Peters, Cornelia Huth, Stephen O’Rahilly, Oluf Pedersen, Rainer Rauramaa, Jaakko Tuomilehto, Veikko Salomaa, Richard M. Watanabe, Ann‐Christine Syvänen, Richard N. Bergman, Dwaipayan Bharadwaj, Erwin P. Böttinger, Yoon Shin Cho, Giriraj R. Chandak, Juliana C.N. Chan, Kee Seng Chia, Mark J. Daly, Shah B. Ebrahim, Claudia Langenberg, Paul Elliott, Kathleen A. Jablonski, Donna M. Lehman, Weiping Jia, Ronald C.W., Toni I. Pollin, Manjinder S. Sandhu, Nikhil Tandon, Philippe Froguel, Inês Barroso, Yik Ying Teo, Eleftheria Zeggini, Ruth J. F. Loos, Kerrin S. Small, Janina S. Ried, Ralph A. DeFronzo, Harald Grallert, Benjamin Gläser, Andres Metspalu, Nicholas J. Wareham, Mark Walker, Eric Banks, Christian Gieger, Erik Ingelsson, Hae Kyung Im, Thomas Illig, Paul W. Franks, Gemma Buck, Joseph Trakalo, David Buck, Inga Prokopenko, Reedik Mägi, Lars Lind, Yossi Farjoun, Katharine R. Owen, Anna L. Gloyn, Konstantin Strauch, Jaspal S. Kooner, Jong‐Young Lee, Taesung Park, Peter Donnelly, Andrew D. Morris, Andrew T. Hattersley, Donald W. Bowden, Francis S. Collins, Gil Atzmon, John C. Chambers, Timothy D. Spector, Markku Laakso, Tim M. Strom, Graeme I. Bell, John Blangero, Ravindranath Duggirala, E Shyong Tai, Gilean McVean, Craig L. Hanis, James G. Wilson, Mark Seielstad, Timothy M. Frayling, James B. Meigs, Nancy J. Cox, Robert Sladek, Eric S. Lander, Stacey Gabriel, Noël P. Burtt, Karen L. Mohlke, Thomas Meitinger, Leif Groop, Gonçalo R. Abecasis, José C. Florez, Laura J. Scott, Andrew P. Morris, Hyun Min Kang, Michael Boehnke, David Altshuler, Mark I. McCarthy
Notice bibliographique
RevueNature · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill University Health CentreMcGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNovo Nordisk FondenMedical Research CouncilNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchNovo NordiskCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthLundbeckfondenNational Cancer InstituteBritish Heart FoundationNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustNational Institute on AgingBristol-Myers Squibb
Mots-clésGenetic associationGeneticsGenetic architectureBiologyGenome-wide association studyGenotypingExomeType 2 diabetesExome sequencingMinor allele frequencyImputation (statistics)HeritabilityDNA sequencingMissing heritability problemWhole genome sequencingAllele frequencySingle-nucleotide polymorphismGenomeAlleleGeneQuantitative trait locusMutationGenotypeDiabetes mellitusMissing data
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,008
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,237
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1 112
Publié2016
Routes d'admission2
Résumé présentnon