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Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease
Rebecca Sims, Sven J. van der Lee, Adam C. Naj, Céline Bellenguez, Nandini Badarinarayan, Jóhanna Jakobsdóttir, Brian W. Kunkle, Anne Boland, Rachel Raybould, Eden R. Martin, Benjamin Grenier‐Boley, Stefanie Heilmann‐Heimbach, Vincent Chouraki, Amanda Kuzma, Kristel Sleegers, Maria Vronskaya, Agustı́n Ruiz, Robert Graham, Robert Olaso, Per Hoffmann, Megan L. Grove, Badri N. Vardarajan, Mikko Hiltunen, Markus M. Nöthen, Charles C. White, Kara L. Hamilton‐Nelson, Jacques Epelbaum, Wolfgang Maier, Seung-Hoan Choi, Gary W. Beecham, Cécile Dulary, Stefan Herms, Albert V. Smith, Cory C. Funk, Céline Derbois, Andreas J. Forstner, Shahzad Ahmad, Hong‐Dong Li, Delphine Bacq, Denise Harold, Claudia L. Satizábal, Otto Valladares, Alessio Squassina, Rhodri Thomas, Jennifer A. Brody, Liming Qu, Pascual Sánchez‐Juan, Taniesha Morgan, Frank J. Wolters, Yi Zhao, Florentino Sánchez-García, Nicola Denning, Myriam Fornage, John Malamon, María Cándida Déniz Naranjo, Elisa Majounie, Thomas H. Mosley, Beth A. Dombroski, David Wallon, Michelle K. Lupton, Josée Dupuis, Patrice L. Whitehead, Laura Fratiglioni, Christopher Medway, Xueqiu Jian, Shubhabrata Mukherjee, Lina Keller, Kristelle Brown, Honghuang Lin, Laura B. Cantwell, Francesco Panza, Bernadette McGuinness, Sonia Moreno–Grau, Jeremy D. Burgess, Vincenzo Solfrizzi, Hieab H.H. Adams, Mariet Allen, Davide Seripa, Pau Pástor, L. Adrienne Cupples, Nathan D. Price, Didier Hannequin, Ana Frank, Daniel Levy, Paramita Chakrabarty, Paolo Caffarra, Ina Giegling, Alexa Beiser, Vilmantas Giedraitis, Harald Hampel, Melissa E. Garcia, Xue Wang, Lars Lannfelt, Patrizia Mecocci, Gudny Eiriksdottir, Paul K. Crane, Florence Pasquier, Virginia Boccardi, Isabel Henández, Robert C. Barber, Martin Scherer, Lluís Tárraga, Perrie M. Adams, Markus Leber, Yuning Chen, Marilyn S. Albert, Steffi G. Riedel‐Heller, Valur Emilsson, Duane Beekly, Anne Braae, Reinhold Schmidt, Deborah Blacker, Carlo Masullo, Helena Schmidt, Rachelle S. Doody, Gianfranco Spalletta, W. T. Longstreth, Thomas Fairchild, Paola Bossù, Oscar L. López, Matthew P. Frosch, Eleonora Sacchinelli, Bernardino Ghetti, Qiong Yang, Ryan Huebinger, Frank Jessen, Shuo Li, M. Ilyas Kamboh, John C. Morris, Óscar Sotolongo‐Grau, Mindy J. Katz, Chris Corcoran, Melanie Dunstan, Amy Braddel, Charlene Thomas, Alun Meggy, Iain Marshall, Amy Gerrish, Jade Chapman, Miquel Aguilar, Sarah Taylor, Matt Hill, Mónica Díez-Fairén, Angela Hodges, Bruno Vellas, Hilkka Soininen, Iwona Kłoszewska, Makrina Daniilidou, James Uphill, Yogen Patel, Joseph T. Hughes, Jenny Lord, James Turton, Annette M. Hartmann, Roberta Cecchetti, Chiara Fenoglio, María Serpente, Marina Arcaro, Carlo Caltagirone, Maria Donata Orfei, Antonio Ciaramella, Sabrina Pichler, Manuel Mayhaus, Wei Gu, Alberto Lleó, Juan Fortea, Rafael Blesa, Imelda Barber, Keeley J. Brookes, Chiara Cupidi, Raffaele Maletta, David Carrell, Sandro Sorbi, Susanne Moebus, Maria Urbano, Alberto Pilotto, Johannes Kornhuber, Paolo Bosco, Stephen Todd, David Craig, Janet Johnston, Michael Gill, Brian Lawlor, Aoibhinn Lynch, Nick C. Fox, John Hardy, Roger L. Albin, Liana G. Apostolova, Steven E. Arnold, Sanjay Asthana, Craig Atwood, Clinton T. Baldwin, Lisa L. Barnes, Sandra Barral, Thomas G. Beach, James T. Becker, Eileen H. Bigio, Thomas D. Bird, Bradley F. Boeve, James D. Bowen, Adam Boxer, James R. Burke, Jeffrey M. Burns, Joseph D. Buxbaum, Nigel J. Cairns, Chuanhai Cao, Chris Carlson, Cynthia M. Carlsson, Regina M. Carney, Minerva M. Carrasquillo, Steven L. Carroll, Carolina Ceballos Diaz, Helena C. Chui, David G. Clark, David H. Cribbs, Elizabeth Crocco, Charles DeCarli, Malcolm Dick, Ranjan Duara, Denis A. Evans, Kelley M. Faber, Kenneth B. Fallon, David W. Fardo, Martin R. Farlow, Steven H. Ferris, Tatiana M. Foroud, Douglas Galasko, Marla Gearing, Daniel H. Geschwind, John R. Gilbert, Caroline Graff, Robert C. Green, John H. Growdon, Ronald L. Hamilton, Lindy E. Harrell, Lawrence S. Honig, Matthew J. Huentelman, Christine M. Hulette, Bradley T. Hyman, Gail P. Jarvik, Erin L. Abner, Lee‐Way Jin, Gyungah Jun, Anna Karydas, Ronald Kim, Neil W. Kowall, Joel H. Kramer, Frank M. LaFerla, James J. Lah, James B. Leverenz, Allan I. Levey, Ge Li, Andrew P. Lieberman, Kathryn L. Lunetta, Constantine G. Lyketsos, Daniel Marson, Frank Martiniuk, Deborah C. Mash, Eliezer Masliah, Wayne C. McCormick, Susan M. McCurry, Andrew McDavid, Ann C. McKee, Marsel Mesulam, Bruce L. Miller, Carol A. Miller, Joshua W. Miller, Jill R. Murrell, Amanda Myers, Sid E. O’Bryant, John Olichney, V. Shane Pankratz, Joseph E. Parisi, Henry L. Paulson, William Perry, Elaine R. Peskind, Aimee Pierce, Wayne W. Poon, Huntington Potter, Joseph F. Quinn, Ashok Raj, Murray A. Raskind, Barry Reisberg, Christiane Reitz, John M. Ringman, Erik D. Roberson, Ekaterina Rogaeva, Howard J. Rosen, Roger N. Rosenberg, Mark A. Sager, Andrew J. Saykin, Julie A. Schneider, Lon S. Schneider, William W. Seeley, Amanda Smith, Joshua A. Sonnen, Salvatore Spina, Robert A. Stern, Russell H. Swerdlow, Rudolph E. Tanzi, Tricia A. Thornton‐Wells, John Q. Trojanowski, Juan C. Troncoso, Vivianna M. Van Deerlin, Linda J. Van Eldik, Harry V. Vinters, Jean Paul Vonsattel, Sandra Weıntraub, Kathleen A. Welsh‐Bohmer, Kirk C. Wilhelmsen, Jennifer Williamson, Thomas S. Wingo, Randall L. Woltjer, Clinton B. Wright, Chang‐En Yu, Lei Yu, Fabienne Garzia, Feroze Golamaully, Gislain Septier, Sebastien Engelborghs, Rik Vandenberghe, Peter Paul De Deyn, Carmen Muñoz Fernadez, Håkan Thonberg, Charlotte Forsell, Lena Lilius, Anne Kinhult‐Ståhlbom, Lena Kilander, RoseMarie Brundin, Letizia Concari, Seppo Helisalmi, Anne M. Koivisto, Annakaisa Haapasalo, Vincent Dermecourt, Nathalie Fiévet, Olivier Hanon, Carole Dufouil, Alexis Brice, Karen Ritchie, Bruno Dubois, J.J. Himali, C. Dirk Keene, JoAnn T. Tschanz, Annette L. Fitzpatrick, Walter A. Kukull, Maria C. Norton, Thor Aspelund, Eric B. Larson, Ron Munger, Jerome I. Rotter, Richard B. Lipton, María J. Bullido, Albert Hofman, Thomas J. Montine, Eliécer Coto, Eric Boerwinkle, Ronald C. Petersen, Victoria Álvarez, Fernando Rivadeneira, Eric M. Reiman, Maura Gallo, Christopher J. O’Donnell, Joan Reisch, Amalia C. Bruni, Donald R. Royall, Martin Dichgans, Mary Sano, Daniela Galimberti, Peter St George‐Hyslop, Elio Scarpini, Debby W. Tsuang, Michelangelo Mancuso, Ubaldo Bonuccelli, Ashley R. Winslow, Antonio Daniele, Chuang‐Kuo Wu, Oliver Peters, Benedetta Nacmias, Reinhard Heun, Carol Brayne, David C. Rubinsztein, José Brás, Rita Guerreiro, Ammar Al‐Chalabi, Christopher E. Shaw, John Collinge, David Mann, Magda Tsolaki, Jordi Clarimón, Rebecca Sussams, Simon Lovestone, Michael O‘Donovan, Michael J. Owen, Timothy W. Behrens, Simon Mead, Alison Goate, André G. Uitterlinden, Clive Holmes, Carlos Cruchaga, Martin Ingelsson, David A. Bennett, John Powell, Todd E. Golde, Philip L. De Jager, Kevin Morgan, Nilüfer Ertekin‐Taner, Onofre Combarros, Bruce M. Psaty, Peter Passmore, Steven G. Younkin, Claudine Berr, Vilmundur Guðnason, Dan Rujescu, Dennis W. Dickson, Jean‐François Dartigues, Anita L. DeStefano, Sara Ortega‐Cubero, Håkon Håkonarson, Dominique Campion, Merçé Boada, John Kauwe, Lindsay A. Farrer, Christine Van Broeckhoven, M. Arfan Ikram, Lesley Jones, Jonathan L. Haines, Christophe Tzourio, Lenore J. Launer, Valentina Escott‐Price, Richard Mayeux, Jean‐François Deleuze, Najaf Amin, Peter Holmans, Margaret A Pericak‐Vance, Philippe Amouyel, Cornelia M. van Duijn, Alfredo Ramı́rez, Li‐San Wang, Jean‐Charles Lambert, Sudha Seshadri, Julie Williams, Gerard D. Schellenberg
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueNeuroinflammation and Neurodegeneration Mechanisms
Établissements canadiensOccupational Cancer Research CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute on Deafness and Other Communication DisordersNational Eye InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Cancer InstituteEuropean Regional Development FundBijzonder Onderzoeksfonds UGentInstituto de Salud Carlos IIIMenzies Centre for Australian Studies, King's College London, University of LondonSixth Framework ProgrammeUniversity of California, IrvineUniversity of California, San FranciscoUniversity of California, San DiegoUniversity of California, DavisUniversity of California, Los AngelesGenentechNational Institutes of HealthVetenskapsrådetArizona Biomedical Research CommissionFundación Ramón ArecesUK Dementia Research InstituteInstituut Born-BungeIXICOHjartaverndBiogenMarcus och Amalia Wallenbergs minnesfondGeneralitat de CatalunyaUniversitat Autònoma de BarcelonaMinisterio de Economía y CompetitividadErasmus Medisch CentrumUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustMutuelle Générale de l'Education NationaleAcademy of FinlandServierSwedish Brain PowerNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekNorth Bristol NHS TrustUniversiteit AntwerpenUniversidad Autónoma de MadridKuopion Yliopistollinen SairaalaKarolinska InstitutetFonds Wetenschappelijk OnderzoekSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustBelgian Federal Science Policy OfficeNational Center for Advancing Translational SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungAXA Research FundMinistero della SaluteH. Lundbeck A/SInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleDeutsche ForschungsgemeinschaftCardiff UniversityUniversity of NottinghamBrigham Young UniversityFondation pour la Recherche sur AlzheimerCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionBioClinicaNewcastle UniversityUniversitat de BarcelonaKing's College LondonOffice of Research and DevelopmentParkinson's UKVlaamse regeringNational Institute for Health and Care ResearchStichting MS ResearchUniversity of SouthamptonAlzheimer's SocietyCentro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades NeurodegenerativasAgence Nationale de la RechercheWellcome TrustArizona Department of Health ServicesJohns Hopkins UniversityDevelopment of Innovative Strategies for a Transdisciplinary approach to ALZheimer's diseaseCurePSPNorthern California Institute for Research and EducationUniversität des SaarlandesRush UniversityCentro de Biología Molecular Severo OchoaMotor Neurone Disease AssociationNovartis Pharmaceuticals CorporationZonMwUniversity of CambridgeStockholms Läns LandstingUniversity of PittsburghPfizerEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchUniversity of WashingtonBrightFocus FoundationFondazione Cassa di Risparmio di Pistoia e PesciaAlzheimer's AssociationNorthwestern UniversityMedical Research CouncilMayo Foundation for Medical Education and ResearchEmory UniversityUniversidad de NavarraU.S. Department of Veterans AffairsFondation de FranceUniversity of PennsylvaniaSanofiEisaiUniversity of Southern CaliforniaU.S. Department of DefenseHersenstichtingEli Lilly and CompanyYork UniversityVanderbilt UniversityGlaxoSmithKlineMayo ClinicQueen's UniversityUniversity of MiamiMassachusetts General HospitalAgence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de SantéMeso Scale DiagnosticsFondation pour la Recherche MédicaleBristol-Myers Squibb
Mots-clésTREM2Nonsynonymous substitutionBiologyMinor allele frequencyGeneticsGenome-wide association studyMicrogliaAlzheimer's diseaseGenotypingAlleleGeneGenotypeAllele frequencyDiseaseSingle-nucleotide polymorphismImmunologyGenomeImmune systemMedicineInternal medicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,295
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1 104
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentnon