Feline leukocyte adhesion (<scp>CD</scp>18) deficiency caused by a deletion in the integrin β<sub>2</sub>(<i><scp>ITGB</scp>2</i>) gene
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Leukocyte adhesion deficiency (LAD) or CD18 deficiency is an autosomal recessive immunodeficiency which has been described in people, cattle, dogs, and knockout mice. OBJECTIVES: The study goals were to characterize the clinicopathologic, immunologic, and molecular genetic features of feline LAD (FLAD) in a neutered male adult Domestic Longhair cat with severe leukocytosis and recurrent infections. METHODS: subunit (ITGB2) gene. RESULTS: The affected cat developed periodontitis during the first months of life followed by recurrent infections poorly responsive to antibiotic therapy, accompanied by extreme neutrophilia. Neutrophils from the proband, compared to feline controls, did not express any CD18 on the cell surface. Adhesion of affected neutrophils was severely impaired with and without phorbol-myristate-acetate activation. The proband's T-cells proliferated weakly to 1 pg but normally to 100 pg staphylococcal enterotoxin A, suggesting a CD18-independent T-cell response at higher doses. Molecular genetic analysis of the ITGB2 gene revealed a 24 bp deletion at the exon 2 to intron 2 boundary (c.46_58 + 11del), predicting premature translational termination due to abnormal splicing of exon 1 to exon 3 or 4. CONCLUSIONS: Feline LAD exhibits features similar to LAD in other species. However, clinical episodes in FLAD appeared milder allowing for an extended life expectancy under long-term antimicrobial therapy, possibly due to an alternative, CD18-independent T-cell proliferation pathway.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle