MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W2938667012 · doi:10.1101/602516

Within-family studies for Mendelian randomization: avoiding dynastic, assortative mating, and population stratification biases

2019· preprint· en· W2938667012 sur OpenAlexfundno aff
Ben Brumpton, Eleanor Sanderson, Fernando Pires Hartwig, Sean Harrison, Gunnhild Åberge Vie, Yoonsu Cho, Laura D Howe, Amanda Hughes, Dorret I. Boomsma, Alexandra Havdahl, John L. Hopper, Michael C. Neale, Michel G. Nivard, Nancy L. Pedersen, Chandra A. Reynolds, Elliot M. Tucker–Drob, Andrew D. Grotzinger, Laurence J Howe, Tim Morris, Shuai Li, Wei‐Min Chen, Johan Hå‌kon Bjø‌rngaard, Kristian Hveem, Cristen J. Willer, David M. Evans, Jaakko Kaprio, Bjørn Olav Åsvol, George Davey Smith, Bjørn Olav Åsvold, Gibran Hemani, Neil M Davies

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2019
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesEconomic and Social Research CouncilMedical Research CouncilFakultet for medisin og helsevitenskap, Norges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetNorwegian Institute of Public HealthNational Institutes of HealthFaculty of Medicine and Health, University of SydneyKarolinska InstitutetIstituto Superiore di SanitàUniversity of MelbourneUniversity of ExeterQIMR Berghofer Medical Research InstituteSt. Olavs Hospital Universitetssykehuset i TrondheimNorges ForskningsrådAcademy of FinlandStiftelsen Kristian Gerhard JebsenNorges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetUniversité LavalSchool of Public Health, University of MichiganUniversidad de MurciaWellcome TrustHelse Midt-NorgeUniversity of Bristol
Mots-clésMendelian randomizationAssortative matingPopulation stratificationPopulationMendelian inheritanceCausal inferenceDemographyRandomizationOffspringBiologyGeneticsEconometricsGenotypeBioinformaticsGenetic variantsClinical trialMathematicsGenePregnancySingle-nucleotide polymorphism

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Mendelian randomization (MR) is a widely-used method for causal inference using genetic data. Mendelian randomization studies of unrelated individuals may be susceptible to bias from family structure, for example, through dynastic effects which occur when parental genotypes directly affect offspring phenotypes. Here we describe methods for within-family Mendelian randomization and through simulations show that family-based methods can overcome bias due to dynastic effects. We illustrate these issues empirically using data from 61,008 siblings from the UK Biobank and Nord-Trøndelag Health Study. Both within-family and population-based Mendelian randomization analyses reproduced established effects of lower BMI reducing risk of diabetes and high blood pressure. However, while MR estimates from population-based samples of unrelated individuals suggested that taller height and lower BMI increase educational attainment, these effects largely disappeared in within-family MR analyses. We found differences between population-based and within-family based estimates, indicating the importance of controlling for family effects and population structure in Mendelian randomization studies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,766
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,037
Tête enseignante GPT0,290
Écart entre enseignants0,253 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations77
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)Même sujetGenetic Associations and EpidemiologyTravaux en français237 207