Genetic risk of Parkinson disease and progression:
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objective</h3> To determine if any association between previously identified alleles that confer risk for Parkinson disease and variables measuring disease progression. <h3>Methods</h3> We evaluated the association between 31 risk variants and variables measuring disease progression. A total of 23,423 visits by 4,307 patients of European ancestry from 13 longitudinal cohorts in Europe, North America, and Australia were analyzed. <h3>Results</h3> We confirmed the importance of <i>GBA</i> on phenotypes. <i>GBA</i> variants were associated with the development of daytime sleepiness (p.N370S: hazard ratio [HR] 3.28 [1.69–6.34]) and possible REM sleep behavior (p.T408M: odds ratio 6.48 [2.04–20.60]). We also replicated previously reported associations of <i>GBA</i> variants with motor/cognitive declines. The other genotype-phenotype associations include an intergenic variant near <i>LRRK2</i> and the faster development of motor symptom (Hoehn and Yahr scale 3.0 HR 1.33 [1.16–1.52] for the C allele of rs76904798) and an intronic variant in <i>PMVK</i> and the development of wearing-off effects (HR 1.66 [1.19–2.31] for the C allele of rs114138760). Age at onset was associated with <i>TMEM175</i> variant p.M393T (−0.72 [−1.21 to −0.23] in years), the C allele of rs199347 (intronic region of <i>GPNMB</i>, 0.70 [0.27–1.14]), and G allele of rs1106180 (intronic region of <i>CCDC62</i>, 0.62 [0.21–1.03]). <h3>Conclusions</h3> This study provides evidence that alleles associated with Parkinson disease risk, in particular <i>GBA</i> variants, also contribute to the heterogeneity of multiple motor and nonmotor aspects. Accounting for genetic variability will be a useful factor in understanding disease course and in minimizing heterogeneity in clinical trials.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle