Notice bibliographique
Résumé
Les éléments transposables (ET), la plus grande classe de fragments d'ADN répétitif, sont les éléments les plus abondants du génome de la plupart des eucaryotes. Leur nombre même, leur mécanisme de transpositions et leur nature répétitive sont responsables de certains défis importants en génomique, et c'est en partie ce qui les rend particulièrement intéressants à étudier. L'avenue récente des technologies de séquençage et la disponibilité de séquences génomiques a rendu possible l'analyse de ETs dans des génome entiers. L'impact des ET sur la structure, l'évolution et la taille du génome ainsi que le séquençage du génome et l'annotation a suscité l'intérêt et la demande pour développer de nouvelles approches bio-informatique pour leur identification. Après leur insertion dans le génome, la plupart des copies d'ET se dégradent assez rapidement, ce qui rend la reconnaissance de vieux événements d'insertion difficile. Dans cette thèse, nous développons de nouveaux algorithmes visant à améliorer l'annotation des éléments transposables anciens qui ont façonné la composante dynamique du génome humain. Nous faisons usage de la disponibilité de génome des mammifères ancestraux infers pour détecter ces anciennes copies ET en utilisant le programme RepeatMasker. Les ET identifies dans des sequences ancestrales sont ensuite transférés au genome humain grâce à l'outil et sont ensuite introduites dans notre programme de TEMapper à être alignés à leurs séquences consensus. Grâce à ce nouveau mécanisme d'annotation d'ET, nous avons révisé l'annotation d'ET du genome humain et augmenté de 115 Mb la portion du genome annotée comme ayant une origine d'ET. En outre, nous découvrons de nouvelles familles d'ET et démontrons que certaines d'entre elles sont associées à des genes aux fonctions ou profile d'expression conservés et à des éléments de régulation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».