Bibliographic record
Abstract
Les éléments transposables (ET), la plus grande classe de fragments d'ADN répétitif, sont les éléments les plus abondants du génome de la plupart des eucaryotes. Leur nombre même, leur mécanisme de transpositions et leur nature répétitive sont responsables de certains défis importants en génomique, et c'est en partie ce qui les rend particulièrement intéressants à étudier. L'avenue récente des technologies de séquençage et la disponibilité de séquences génomiques a rendu possible l'analyse de ETs dans des génome entiers. L'impact des ET sur la structure, l'évolution et la taille du génome ainsi que le séquençage du génome et l'annotation a suscité l'intérêt et la demande pour développer de nouvelles approches bio-informatique pour leur identification. Après leur insertion dans le génome, la plupart des copies d'ET se dégradent assez rapidement, ce qui rend la reconnaissance de vieux événements d'insertion difficile. Dans cette thèse, nous développons de nouveaux algorithmes visant à améliorer l'annotation des éléments transposables anciens qui ont façonné la composante dynamique du génome humain. Nous faisons usage de la disponibilité de génome des mammifères ancestraux infers pour détecter ces anciennes copies ET en utilisant le programme RepeatMasker. Les ET identifies dans des sequences ancestrales sont ensuite transférés au genome humain grâce à l'outil et sont ensuite introduites dans notre programme de TEMapper à être alignés à leurs séquences consensus. Grâce à ce nouveau mécanisme d'annotation d'ET, nous avons révisé l'annotation d'ET du genome humain et augmenté de 115 Mb la portion du genome annotée comme ayant une origine d'ET. En outre, nous découvrons de nouvelles familles d'ET et démontrons que certaines d'entre elles sont associées à des genes aux fonctions ou profile d'expression conservés et à des éléments de régulation.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.003 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.007 | 0.006 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".