Lack of evidence for genetic association of saposins A, B, C and D with Parkinson’s disease
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The PSAP gene encodes prosaposin, which is later cleaved into four active saposins: saposin A, B, C and D. Mutations in these enzymes have been linked to specific lysosomal storage disorders. Recently, a genetic association between mutations in saposin D and Parkinson’s disease (PD) has been reported. To further examine whether variants in saposin D or the other saposins could be associated with Parkinson’s disease, we performed Optimized Sequence Kernel Association Test (SKAT-O) in 4,132 Parkinson’s disease patients and 4,470 controls. Furthermore, we analyzed data from a PD Genome Wide Association Study (GWAS) to examine the association of common variants in the PSAP locus with Parkinson’s disease risk (analysis on 56,308 patients) and age at onset (analysis on 28,568 patients). We did not find any statistically significant associations between neither rare nor common variants in saposin D, nor any of the other saposins, and PD risk or onset. These results suggest that PSAP variants play either a very minor role, or more likely, no role, in PD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».