GenomeTornadoPlot: a novel R package for CNV visualization and focality analysis
Notice bibliographique
Résumé
MOTIVATION: Analysis of focal copy number variations (CNVs) is highly relevant for cancer research, as they pinpoint driver genes. More specifically, due to selective pressure oncogenes and tumor suppressor genes are more often affected by these events than neighboring passengers. In cases where multiple candidates co-reside in a genomic locus, careful comparison is required to either identify multigenic minimally deleted regions of synergistic co-mutations, or the true single driver gene. The study of focal CNVs in large cancer genome cohorts requires specialized visualization and statistical analysis. RESULTS: We developed the GenomeTornadoPlot R-package which generates gene-centric visualizations of CNV types, locations and lengths from cohortwise NGS data. Furthermore, the software enables the pairwise comparison of proximate genes to identify co-mutation patterns or driver-passenger hierarchies. The visual examination provided by GenomeTornadoPlot is further supported by adaptable local and global focality scoring. Integrated into the GenomeTornadoPlot R-Package is the comprehensive PCAWG database of CNVs, comprising 2976 cancer genome entities from 46 cohorts of the Pan-cancer Analysis of Whole Genomes project. The GenomeTornadoPlot R-package can be used to perform exploratory or hypothesis-driven analyses on the basis of the PCAWG data or in combination with data provided by the user. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: GenomeTornadoPlot is written in R script and released via github: . The package is under the license of GPL-3.0.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,022 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,066 | 0,038 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».