BARTH’S SYNDROME: BRIEF REVIEW AND CLINICAL CASE
Notice bibliographique
Résumé
The article describes a rare progressive disease of the cardiovascular system, hereditary mitochondrial pathology - Barth’s syndrome (3-methylglutacone aciduria type 2). A list of diseases for the differential diagnosis is given. A case of clinical observation of Barth’s syndrome is considered. In the presented case, the disease manifested itself at the age of up to one year and was characterized by the signs of heart failure, muscle hypotension, and a decrease in the number of neutrophils in the peripheral blood. The child was repeatedly observed in the hospital, received treatment with an inhibitor of an angio-converting enzyme, digoxin, acetylsalicylic acid, was consulted by a geneticist. A splicing mutation was revealed in the 3rd exon of the taphazin gene. The combination in the clinical picture of the signs of heart failure, muscle hypotension, protein-energy insufficiency, neutropenia, onset in the first year of life, a decrease in the contractility of the left ventricular myocardium, an increase in the size of the heart and a decrease in its contractility gave rise to suspicion of this disease. Barth’s syndrome was confirmed by genetic testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».