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Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation
Anubha Mahajan, Cassandra N. Spracklen, Weihua Zhang, Maggie C. Y. Ng, Lauren E. Petty, Hidetoshi Kitajima, Grace Z. Yu, Sina Rüeger, Leo Speidel, Young Jin Kim, Momoko Horikoshi, Josep M. Mercader, Daniel Taliun, Sanghoon Moon, Soo‐Heon Kwak, Neil Robertson, Nigel W. Rayner, Marie Loh, Bong-Jo Kim, Joshua Chiou, Irene Miguel-Escalada, Pietro Della Briotta Parolo, Kuang Lin, Fiona Bragg, Michael Preuß, Fumihiko Takeuchi, Jana Nano, Xiuqing Guo, Amel Lamri, Masahiro Nakatochi, Robert A. Scott, Jung‐Jin Lee, Alicia Huerta‐Chagoya, Mariaelisa Graff, Jin Fang Chai, Esteban J. Parra, Jie Yao, Lawrence F. Bielak, Yasuharu Tabara, Yang Hai, Valgerður Steinthórsdóttir, James P. Cook, Mart Kals, Niels Grarup, Ellen M. Schmidt, Ian Pan, Tamar Sofer, Matthias Wuttke, Chloé Sarnowski, Christian Gieger, Darryl Nousome, Stella Trompet, Jirong Long, Meng Sun, Tong Lin, Wei‐Min Chen, Meraj Ahmad, Raymond Noordam, Victor Lim, Claudia H.T. Tam, Yoonjung Yoonie Joo, Chien-Hsiun Chen, Laura M. Raffield, Bram P. Prins, Aude Nicolas, Lisa R. Yanek, Guanjie Chen, Richard A. Jensen, Salman M. Tajuddin, Edmond K. Kabagambe, Ping An, Anny H. Xiang, Hyeok Sun Choi, Brian E. Cade, Jingyi Tan, Jack U. Flanagan, Fernando Abaitua, Linda S. Adair, Adebowale Adeyemo, Carlos A. Aguilar‐Salinas, Masato Akiyama, Sonia S. Anand, Alain G. Bertoni, Zheng Bian, Jette Bork‐Jensen, Ivan Brandslund, Jennifer A. Brody, Chad M. Brummett, Thomas A. Buchanan, Mickaël Canouil, Juliana C.N. Chan, Li-Ching Chang, Miao-Li Chee, Chen Ji, Shyh‐Huei Chen, Yuan-Tsong Chen, Zhengming Chen, Lee‐Ming Chuang, Mary Cushman, Swapan K. Das, H Janaka de Silva, George Dedoussis, Latchezar Dimitrov, Ayo P. Doumatey, Shufa Du, Qing Duan, Kai‐Uwe Eckardt, Leslie S. Emery, Daniel S. Evans, Michele K. Evans, Krista Fischer, James S. Floyd, Ian Ford, Myriam Fornage, Oscar H. Franco, Timothy M. Frayling, B. I. Freedman, Christian Fuchsberger, Pauline Genter, Hertzel C. Gerstein, Vilmantas Giedraitis, Clicerio González‐Villalpando, María Elena González-Villalpando, Mark O. Goodarzi, Penny Gordon‐Larsen, David U. Gorkin, Myron D. Gross, Yu Guo, Sophie Hackinger, Sohee Han, Andrew T. Hattersley, Christian Herder, Annie-Green Howard, Willa A. Hsueh, Mengna Huang, Wei Huang, Yi‐Jen Hung, Mi Yeong Hwang, Chii‐Min Hwu, Sahoko Ichihara, M. Arfan Ikram, Martin Ingelsson, Md. Tariqul Islam, Masato Isono, Hye-Mi Jang, Farzana Jasmine, Guozhi Jiang, Jost B. Jonas, Marit E. Jørgensen, Torben Jørgensen, Fouad Kandeel, Anuradhani Kasturiratne, Tomohiro Katsuya, Varinderpal Kaur, Takahisa Kawaguchi, Jacob M. Keaton, Abel Kho, Chiea Chuen Khor, Muhammad G. Kibriya, Duk-Hwan Kim, Katsuhiko Kohara, Jennifer Kriebel, Florian Kronenberg, Johanna Kuusisto, Kristi Läll, Leslie A. Lange, Myung‐Shik Lee, Sang Lee, Aaron Leong, Liming Li, Yun Li, Ruifang Li‐Gao, Symen Ligthart, Cecilia M. Lindgren, Allan Linneberg, Ching‐Ti Liu, Jianjun Liu, Adam E. Locke, Tin Louie, Jian’an Luan, Andrea O. Y. Luk, Xi Luo, Jun Lv, Valeriya Lyssenko, Vasiliki Mamakou, K. Radha Mani, Thomas Meitinger, Andres Metspalu, Andrew D. Morris, Girish N. Nadkarni, Jerry L. Nadler, Michael A. Nalls, Uma Nayak, Suraj S. Nongmaithem, Ιωάννα Ντάλλα, Yukinori Okada, Lorena Orozco, Sanjay R. Patel, Mark A. Pereira, Annette Peters, Fraser Pirie, Bianca Porneala, Gauri Prasad, Sebastian Preißl, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Alexander P. Reiner, Michael Roden, Rebecca Rohde, Kathryn Roll, Charumathi Sabanayagam, Maike Sander, Kevin Sandow, Naveed Sattar, Sebastian Schönherr, Claudia Schurmann, Hasan Shahriar, Jinxiu Shi, Dong Mun Shin, Daniel Shriner, Jennifer A. Smith, Wing Yee So, Alena Stančáková, Adrienne M. Stilp, Konstantin Strauch, Ken Suzuki, Atsushi Takahashi, Kent D. Taylor, Barbara Thorand, Guðmar Þorleifsson, Unnur Þorsteinsdóttir, Brian Tomlinson, Jason Torres, Fuu‐Jen Tsai, Jaakko Tuomilehto, Teresa Tusié‐Luna, Miriam S. Udler, Adán Valladares‐Salgado, Rob M. van Dam, Jan B. van Klinken, Rohit Varma, Marijana Vujković, Niels Wacher-Rodarte, Eleanor Wheeler, Eric A. Whitsel, Ananda R. Wickremasinghe, Ko Willems van Dijk, Daniel R. Witte, Chittaranjan S. Yajnik, Ken Yamamoto, Toshimasa Yamauchi, Loïc Yengo, Kyungheon Yoon, Canqing Yu, Jian‐Min Yuan, Salim Yusuf, Liang Zhang, Wei Zheng, Leslie J. Raffel, Michiya Igase, Eli Ipp, Susan Redline, Yoon Shin Cho, Lars Lind, Michael A. Province, Craig L. Hanis, Patricia A. Peyser, Erik Ingelsson, Alan B. Zonderman, Bruce M. Psaty, Ya Xing Wang, Charles N. Rotimi, Diane M. Becker, Fumihiko Matsuda, Eleftheria Zeggini, Mitsuhiro Yokota, Stephen S. Rich, Charles Kooperberg, James S. Pankow, James C. Engert, Yii‐Der Ida Chen, Philippe Froguel, James G. Wilson, Wayne H.-H. Sheu, Sharon Kardia, Jer‐Yuarn Wu, Ronald C.W., Tien Yin Wong, Leif Groop, Dennis O. Mook‐Kanamori, Giriraj R. Chandak, Francis S. Collins, Dwaipayan Bharadwaj, Guillaume Paré, Michèle M. Sale, Habibul Ahsan, Ayesha A. Motala, Xiao‐Ou Shu, Kyong Soo Park, J. Wouter Jukema, Miguel Cruz, Roberta McKean‐Cowdin, Harald Grallert, Ching‐Yu Cheng, Erwin P. Böttinger, Abbas Dehghan, E Shyong Tai, Josée Dupuis, Norihiro Kato, Markku Laakso, Anna Köttgen, Woon‐Puay Koh, Simin Liu, Gonçalo R. Abecasis, Jaspal S. Kooner, Ruth J. F. Loos, Kari E. North, Christopher A. Haiman, Jose C. Florez, Danish Saleheen, Torben Hansen, Oluf Pedersen, Reedik Mägi, Claudia Langenberg, Nicholas J. Wareham, Shiro Maeda, Takashi Kadowaki, Juyoung Lee, Iona Y. Millwood, Robin Walters, Kāri Stefánsson, Simon Myers, Jorge Ferrer, Kyle J. Gaulton, James B. Meigs, Karen L. Mohlke, Anna L. Gloyn, Donald W. Bowden, Jennifer E. Below, John C. Chambers, Xueling Sim, Michael Boehnke, Jerome I. Rotter, Mark I. McCarthy, Andrew P. Morris
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2022
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityImpactHamilton Health SciencesUniversity of TorontoMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilGenentechNational Cancer InstituteServierShionogiNovo Nordisk FondenNovo NordiskVertex PharmaceuticalsSteno Diabetes Center CopenhagenWellcome TrustNational Institutes of HealthRegeneron PharmaceuticalsRespicardiaHarvard UniversityU.S. Department of Health and Human ServicesKowa CompanyNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesSanofiNational Institute on AgingNational Institute for Health and Care ResearchMassachusetts General HospitalGlaxoSmithKlineGuangdong Provincial People's HospitalEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbAstraZenecaAmgenPfizerSteno Diabetes Center AarhusMcMaster UniversityYale University
Mots-clésBiologyType 2 diabetesTranslation (biology)GeneticsComputational biologyEvolutionary biologyType (biology)Genetic genealogyDiabetes mellitusDemographyPopulationGeneSociologyEndocrinologyEcology
Résumé
), which were delineated to 338 distinct association signals. Fine-mapping of these signals was enhanced by the increased sample size and expanded population diversity of the multi-ancestry meta-analysis, which localized 54.4% of T2D associations to a single variant with >50% posterior probability. This improved fine-mapping enabled systematic assessment of candidate causal genes and molecular mechanisms through which T2D associations are mediated, laying the foundations for functional investigations. Multi-ancestry genetic risk scores enhanced transferability of T2D prediction across diverse populations. Our study provides a step toward more effective clinical translation of T2D GWAS to improve global health for all, irrespective of genetic background.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,018
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,068
Tête enseignante GPT0,359
Écart entre enseignants0,290 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations739
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentnon