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Enregistrement W4385838319 · doi:10.1038/s41380-023-02123-x

Polygenic contributions to performance on the Balloon Analogue Risk Task

2023· article· en· W4385838319 sur OpenAlexaff
Erika L. Nurmi, C. P. Laughlin, Harriet de Wit, Abraham A. Palmer, James MacKillop, Tyrone D. Cannon, Robert M. Bilder, Eliza Congdon, Fred W. Sabb, Lauren C. Seaman, Jude J. McElroy, Mark Libowitz, Jessica Weafer, Joshua C. Gray, A. C. Dean, Gerhard Hellemann, Edythe D. London

Notice bibliographique

RevueMolecular Psychiatry · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcMaster UniversitySt. Joseph’s Healthcare Hamilton
Organismes subventionnairesU.S. National Library of MedicineNational Institute of Dental and Craniofacial ResearchNational Institute on Drug AbuseU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Mental Health
Mots-clésSchizophrenia (object-oriented programming)Bipolar disorderMajor depressive disorderPsychiatryGenetic architectureGenome-wide association studyEndophenotypePsychiatric geneticsMedicineMultifactorial InheritanceCannabisSchizoaffective disorderPsychologyClinical psychologySingle-nucleotide polymorphismPsychosisGeneticsQuantitative trait locusBiologyPopulationGenotypeCognition

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Risky decision-making is a common, heritable endophenotype seen across many psychiatric disorders. Its underlying genetic architecture is incompletely explored. We examined behavior in the Balloon Analogue Risk Task (BART), which tests risky decision-making, in two independent samples of European ancestry. One sample ( n = 1138) comprised healthy participants and some psychiatric patients (53 schizophrenia, 42 bipolar disorder, 47 ADHD); the other ( n = 911) excluded for recent treatment of various psychiatric disorders but not ADHD. Participants provided DNA and performed the BART, indexed by mean adjusted pumps. We constructed a polygenic risk score (PRS) for discovery in each dataset and tested it in the other as replication. Subsequently, a genome-wide MEGA-analysis, combining both samples, tested genetic correlation with risk-taking self-report in the UK Biobank sample and psychiatric phenotypes characterized by risk-taking (ADHD, Bipolar Disorder, Alcohol Use Disorder, prior cannabis use) in the Psychiatric Genomics Consortium. The PRS for BART performance in one dataset predicted task performance in the replication sample ( r = 0.13, p = 0.000012, pFDR = 0.000052), as did the reciprocal analysis ( r = 0.09, p = 0.0083, pFDR=0.04). Excluding participants with psychiatric diagnoses produced similar results. The MEGA-GWAS identified a single SNP (rs12023073; p = 3.24 × 10 −8 ) near IGSF21 , a protein involved in inhibitory brain synapses; replication samples are needed to validate this result. A PRS for self-reported cannabis use ( p = 0.00047, pFDR = 0.0053), but not self-reported risk-taking or psychiatric disorder status, predicted behavior on the BART in our MEGA-GWAS sample. The findings reveal polygenic architecture of risky decision-making as measured by the BART and highlight its overlap with cannabis use.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,258
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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