Molecular profiling in cholangiocarcinoma: A practical guide to next-generation sequencing
Notice bibliographique
Résumé
Cholangiocarcinomas (CCA) are a heterogeneous group of tumors that are classified as intrahepatic, perihilar, or distal according to the anatomic location within the biliary tract. Each CCA subtype is associated with distinct genomic alterations, including single nucleotide variants, copy number variants, and chromosomal rearrangements or gene fusions, each of which can influence disease prognosis and/or treatment outcomes. Molecular profiling using next-generation sequencing (NGS) is a powerful technique for identifying unique gene variants carried by an individual tumor, which can facilitate their accurate diagnosis as well as promote the optimal selection of gene variant-matched targeted treatments. NGS is particularly useful in patients with CCA because between one-third and one-half of these patients have genomic alterations that can be targeted by drugs that are either approved or in clinical development. NGS can also provide information about disease evolution and secondary resistance alterations that can develop during targeted therapy, and thus facilitate assessment of prognosis and choice of alternative targeted treatments. Pathologists play a critical role in assessing the viability of biopsy samples for NGS, and advising treating clinicians whether NGS can be performed and which of the available platforms should be used to optimize testing outcomes. This review aims to provide clinical pathologists and other healthcare professionals with practical step-by-step guidance on the use of NGS for molecular profiling of patients with CCA, with respect to tumor biopsy techniques, pre-analytic sample preparation, selecting the appropriate NGS panel, and understanding and interpreting results of the NGS test.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».