Canadian consensus for the assessment and testing of Lynch syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant cancer predisposition syndrome caused by a germline pathogenic variant, or epigenetic silencing, of a mismatch repair (MMR) gene, leading to a wide cancer spectrum with gene-specific penetrance. Ascertainment, assessment and testing of LS individuals is complex. A Canadian national guideline is needed to ensure equitable access to patient care across the country. METHODS: The Canadian Lynch Syndrome (CDN-LS) working group was formed in 2021, consisting of 37 multidisciplinary LS experts and patient partners. To formulate consensus statements, a national environmental scan, Canadian clinical survey and literature review were undertaken. The e-Delphi method was used to reach consensus statements among the CDN-LS group. RESULTS: , somatic MMR), germline testing, therapeutics and patient advocacy. CONCLUSION: This is the first comprehensive Canadian guideline for LS providing guidance to genetic specialists, laboratories, primary care providers and healthcare providers caring for patients with LS. It is endorsed by the Canadian College of Medical Genetics and the Canadian Association of Genetic Counsellors. The consensus statements are presented as a model for standard of care that improves equitable access to health services for LS across the country. Future work should include a national consensus on LS surveillance, with a goal to harmonise LS care across all provincial and territorial healthcare authorities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».