Mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 como marcadores moleculares en la Enfermedad de Alzheimer. Revisión Sistemática.
Notice bibliographique
Résumé
Introducción: La enfermedad de Alzheimer se considera una de las patologías neurodegenerativas de mayor impacto en la salud pública, con una prevalencia y tasa de mortalidad en incremento. En su forma de inicio temprano, se ha vinculado estrechamente con mutaciones genéticas que alteran el procesamiento de la APP y por ende acumulación de placas Aβ, siendo los genes PSEN1 y PSEN2 los más implicados. Objetivo: Analizar la evidencia disponible sobre mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 como marcadores moleculares en la enfermedad de Alzheimer. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura, incluyendo estudios publicados entre 2019 y 2024, identificados a través de las bases de datos Scopus, PubMed y Taylor & Francis. La selección de estudios siguió los lineamientos PRISMA, y la calidad metodológica fue evaluada mediante la escala Newcastle-Ottawa (NOS). Resultados: Los estudios incluidos reportaron mutaciones frecuentes en PSEN1 (E280A, M146I, T274K) y en menor medida en PSEN2 (M239T), asociadas con una mayor proporción Aβ42/Aβ40 y un incremento en la acumulación de placas amiloides en tejido cerebral. Conclusiones: Las mutaciones en PSEN1 y PSEN2 se pueden considerar potenciales marcadores moleculares útiles para el diagnóstico temprano y la estratificación del riesgo en pacientes con sospecha de Alzheimer de origen genético.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,029 | 0,062 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,021 | 0,011 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,006 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».