Mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 como marcadores moleculares en la Enfermedad de Alzheimer. Revisión Sistemática.
Notice bibliographique
Résumé
Introducción: La enfermedad de Alzheimer se considera una de las patologías neurodegenerativas de mayor impacto en la salud pública, con una prevalencia y tasa de mortalidad en incremento. En su forma de inicio temprano, se ha vinculado estrechamente con mutaciones genéticas que alteran el procesamiento de la APP y por ende acumulación de placas Aβ, siendo los genes PSEN1 y PSEN2 los más implicados. Objetivo: Analizar la evidencia disponible sobre mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 como marcadores moleculares en la enfermedad de Alzheimer. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura, incluyendo estudios publicados entre 2019 y 2024, identificados a través de las bases de datos Scopus, PubMed y Taylor & Francis. La selección de estudios siguió los lineamientos PRISMA, y la calidad metodológica fue evaluada mediante la escala Newcastle-Ottawa (NOS). Resultados: Los estudios incluidos reportaron mutaciones frecuentes en PSEN1 (E280A, M146I, T274K) y en menor medida en PSEN2 (M239T), asociadas con una mayor proporción Aβ42/Aβ40 y un incremento en la acumulación de placas amiloides en tejido cerebral. Conclusiones: Las mutaciones en PSEN1 y PSEN2 se pueden considerar potenciales marcadores moleculares útiles para el diagnóstico temprano y la estratificación del riesgo en pacientes con sospecha de Alzheimer de origen genético.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».