Mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 como marcadores moleculares en la Enfermedad de Alzheimer. Revisión Sistemática.
Bibliographic record
Abstract
Introducción: La enfermedad de Alzheimer se considera una de las patologías neurodegenerativas de mayor impacto en la salud pública, con una prevalencia y tasa de mortalidad en incremento. En su forma de inicio temprano, se ha vinculado estrechamente con mutaciones genéticas que alteran el procesamiento de la APP y por ende acumulación de placas Aβ, siendo los genes PSEN1 y PSEN2 los más implicados. Objetivo: Analizar la evidencia disponible sobre mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 como marcadores moleculares en la enfermedad de Alzheimer. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura, incluyendo estudios publicados entre 2019 y 2024, identificados a través de las bases de datos Scopus, PubMed y Taylor & Francis. La selección de estudios siguió los lineamientos PRISMA, y la calidad metodológica fue evaluada mediante la escala Newcastle-Ottawa (NOS). Resultados: Los estudios incluidos reportaron mutaciones frecuentes en PSEN1 (E280A, M146I, T274K) y en menor medida en PSEN2 (M239T), asociadas con una mayor proporción Aβ42/Aβ40 y un incremento en la acumulación de placas amiloides en tejido cerebral. Conclusiones: Las mutaciones en PSEN1 y PSEN2 se pueden considerar potenciales marcadores moleculares útiles para el diagnóstico temprano y la estratificación del riesgo en pacientes con sospecha de Alzheimer de origen genético.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.029 | 0.062 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.002 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.003 | 0.004 |
| Bibliometrics | 0.021 | 0.011 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.004 |
| Scholarly communication | 0.006 | 0.006 |
| Open science | 0.003 | 0.003 |
| Research integrity | 0.003 | 0.003 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.005 | 0.002 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".