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Defining suicidality phenotypes for genetic studies: perspectives of the Psychiatric Genomics Consortium Suicide Working Group
Eric T. Monson, Ole A. Andreassen, Olatunde Ayinde, Peter B. Barr, Cosmin A. Bejan, Zuriel Ceja, Hilary Coon, Emily DiBlasi, Howard J. Edenberg, Joel Gelernter, Alexander S. Hatoum, A. O. Izotova, Emma C. Johnson, Erin A. Kaufman, Henry R. Kranzler, Maria Koromina, Kelli Lehto, Woojae Myung, John I. Nürnberger, Alessandro Serretti, Jordan W. Smoller, Murray B. Stein, Clement C. Zai, Annette Erlangsen, Marie E. Gaine, Lourdes Martorell, Reeteka Sud, Claudio Toma, Nathan A. Kimbrel, Douglas M. Ruderfer, Anna R. Docherty, J. John Mann, Niamh Mullins, Sarah M. C. Colbert, Mark Adams, Rolf Adolfsson, Ingrid Agartz, Esben Agerbo, Tracy Air, Martin Alda, Lars Alfredsson, Adebayo Anjorin, Vivek Appadurai, María Soler Artigas, Allison E. Ashley‐Koch, Swapnil Awasthi, M.H. Azevedo, Enrique Baca‐García, Amanda V. Bakian, Nicholas Bass, Claiton H.D. Bau, Bernhard T. Baune, Jean C. Beckham, Frank Bellivier, Andrew W. Bergen, Klaus Peter Berger, Wade H. Berrettini, Joanna M. Biernacka, Elisabeth B. Binder, Michael Boehnke, Martin Bohus, Marco P. Boks, Anders D. Børglum, Rosa Bosch, David Braff, Harry Brandt, Gerome Breen, Richard A. Bryant, Monika Budde, Cynthia M. Bulik, Enda M. Byrne, Adrián I. Campos, Miguel Casas, Enrique Castelao, Jorge A. Cervilla, Xiao Chang, Boris Chaumette, Hsi‐Chung Chen, Wei J. Chen, Erik D. Christensen, Sven Cichon, Jonathan R. I. Coleman, Aiden Corvin, David W. Craig, Steven M. Crawford, Scott J. Crow, Franziska Degenhardt, Ditte Demontis, Michelle F. Dennis, Srdjan Djurovic, Philibert Duriez, Alexis C. Edwards, Tõnu Esko, Giuseppe Nicolò Fanelli, Ayman H. Fanous, Fernando Fernández‐Aranda, Manfred M. Fichter, Jerome C. Foo, Andreas J. Forstner, Gabriel R. Fries, Mark A. Frye, Janice M. Fullerton, Hanga Galfalvy, Steven Gallinger, Michael J. Gandal, Melanie E. Garrett, Justine M. Gatt, Pablo V. Gejman, Ina Giegling, Stephen J. Glatt, Philip Gorwood, Hans J. Grabe, Melissa J. Green, Eugênio H. Grevet, Maria Grigoroiu‐Serbânescu, Yiran Guo, Blanca Gutiérrez, Alfonso Gutiérrez‐Zotes, José Guzmán‐Parra, Jonathan D. Hafferty, Lauren P. Hair, Håkon Håkonarson, Katherine A. Halmi, Steven P. Hamilton, Marian L. Hamshere, Annette M. Hartmann, Philip D. Harvey, Elizabeth R. Hauser, Michael A. Hauser, Joanna Hauser, Stefanie Heilmann‐Heimbach, Akitoyo Hishimoto, Per Hoffmann, David M. Hougaard, Jennifer E. Huffman, Hai‐Gwo Hwu, Marcus Ising, Daniel Jacobson, Sonia Jain, Stéphane Jamain, Min Ji, Susana Jiménez‐Múrcia, Craig Johnson, Ian Jones, Lisa Jones, Lina Jönsson, René S. Kahn, Jooeun Kang, Allan S. Kaplan, Walter H. Kaye, Pamela K. Keel, John R. Kelsoe, Kenneth S. Kendler, James L. Kennedy, Ronald C. Kessler, Minsoo Kim, Stefan Kloiber, Kelly L. Klump, Karestan C. Koenen, Manolis Kogevinas, Bettina Konte, Marie‐Odile Krebs, Po‐Hsiu Kuo, Mikael Landén, Séverine Lannoy, Jacob Lawrence, Marion Leboyer, Daniel F. Levey, Douglas F. Levinson, Cathryn M. Lewis, Dong Li, Qingqin S. Li, Shih‐Cheng Liao, Calwing Liao, Klaus Lieb, Lisa Lilenfeld, Jennifer H. Lindquist, Jolanta Lissowska, Chih‐Min Liu, Adriana Lori, Susanne Lucae, Ravi Madduri, Pierre J. Magistretti, Christian R. Marshall, Nicholas G. Martin, Fermín Mayoral, Susan L. McElroy, Patrick J. McGrath, Peter McGuffin, Andrew M. McIntosh, Benjamin H. McMahon, Andrew McQuillin, Sarah E. Medland, Divya Mehta, Ingrid Melle, Yuri Milaneschi, James E. Mitchell, Philip B. Mitchell, Esther Molina, Gunnar Morken, Ole Mors, Preben Bo Mortensen, Bertram Müller‐Myhsok, Gerard Muntané, Balasz Murnyak, Richard M. Myers, Caroline M. Nievergelt, Vishwajit L. Nimgaonkar, Merete Nordentoft, Markus M. Nöthen, Michael O‘Donovan, Satoshi Okazaki, Catherine M. Olsen, Roel A. Ophoff, David W. Oslin, Ikuo Otsuka, Michael J. Owen, Sergi Papiol, Carlos N. Pato, Michele T. Pato, Brenda W.J.H. Penninx, Jonathan Pimm, Dalila Pinto, Giorgio Pistis, Renato Polimanti, David J. Porteous, James B. Potash, Robert A. Power, Abigail Powers, Martin Preisig, Xuejun Qin, Digby Quested, Josep Antoni Ramos‐Quiroga, Nicolas Ramoz, Andreas Reif, Miguel E. Rentería, Marta Ribasés, Vanesa Richarte, Marcella Rietschel, Stephan Ripke, Margarita Rivera, Andrea L. Roberts, Gloria Roberts, Stefan Roepke, Guy A. Rouleau, Diego Luiz Rovaris, Vsevolod Rozanov, Dan Rujescu, Vanessa Sánchez‐Gistau, Cristina Sánchez‐Mora, Alan R. Sanders, Chelsea Sawyers, Stephen W. Scherer, Christian Schmahl, Peter R. Schofield, Thomas G. Schulze, Laura J. Scott, Andrey A. Shabalin, Jianxin Shi, Stanley I. Shyn, Lea Sirignano, Pamela Sklar, Olav B. Smeland, Daniel J. Smıth, Marcus Sokolowski, Edmund Sonuga‐Barke, Gianfranco Spalletta, Eli A. Stahl, Anna Starnawska, Mallory Stephenson, John S. Strauss, Fabian Streit, Michael Strober, Mei-Hsin Su, Beata Świątkowska, Laura M. Thornton, Jodie Trafton, Janet Treasure, Maciej Trzaskowski, Ming T. Tsuang, Gustavo Turecki, Robert J. Ursano, Sandra Van der Auwera, Laura Vilar‐Ribó, Elisabet Vilella, John B. Vincent, Henry Völzke, Consuelo Walss‐Bass, James Walters, Erin B. Ware, Danuta Wasserman, Hunna J. Watson, Cynthia Shannon Weickert, Thomas W. Weickert, Myrna M. Weissman, Frank R. Wendt, Thomas Werge, David C. Whiteman, Leanne M. Williams, Virginia L. Willour, Stephanie H. Witt, D. Blake Woodside, Naomi R. Wray, Zeynep Yılmaz, Eric Zillich
Notice bibliographique
RevueMolecular Psychiatry · 2025
Typereview
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueSuicide and Self-Harm Studies
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversity Health NetworkUniversity of TorontoDalhousie UniversityMontreal Neurological Institute and HospitalHospital for Sick ChildrenCentre for Addiction and Mental Health
Organismes subventionnairesLos Alamos National LaboratoryArgonne National LaboratoryDepartment of Pathology, University of UtahJane and Terry Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los AngelesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Cancer InstituteNational Institute of Mental HealthFaculty of Medicine and Health, University of SydneyErasmus Universitair Medisch Centrum RotterdamMedical Research CouncilVISN 4 Mental Illness Research, Education, and Clinical CenterInstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College LondonGentofte HospitalKing's College LondonSchool of Medicine, Emory UniversityUniversité de ParisU.S. Department of Health and Human ServicesUtah Department of HealthBerlin Institute of HealthCentro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y NutriciónFundació Institut de Recerca Hospital Universitari Vall d’HebronMcGill UniversityUniversitat Autònoma de BarcelonaWestfälische Wilhelms-Universität MünsterRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnMontreal Neurological Institute and HospitalRobert Wood Johnson Medical School, Rutgers, The State University of New JerseyTartu ÜlikoolAarhus UniversitetshospitalFreie Universität BerlinCentre Hospitalier Universitaire VaudoisCentre d'Imagerie BioMédicaleInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleHumboldt-Universität zu BerlinH. Lundbeck A/SHospital for Sick ChildrenUniversità di BolognaMedizinische Universität WienUniversity of California, Los AngelesNational Taiwan University HospitalVirginia Commonwealth UniversityUniversidade de CoimbraUniversity of North Carolina at Chapel HillUniversidade Federal do Rio Grande do SulHospital de Clínicas de Porto AlegreQueensland University of TechnologyUniversitair Medisch Centrum UtrechtUniversity of TorontoNIHR Maudsley Biomedical Research CentreDalhousie UniversityLudwig-Maximilians-Universität MünchenRadboud UniversiteitState University of New York Upstate Medical UniversityCurtin University of TechnologyState University of New YorkNational Taiwan UniversityGGZ inGeestUniversität HeidelbergTrinity College DublinKing Abdullah University of Science and TechnologyUniversity of OxfordQIMR Berghofer Medical Research InstituteKarolinska InstitutetAmsterdam University Medical CentersCardiff UniversitySyracuse UniversityNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchBroad InstituteU.S. Department of Veterans AffairsNorthShore University HealthSystemPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaUniversitätsmedizin GöttingenAmsterdam NeuroscienceNIH Clinical CenterUniversidad de GranadaUniversity of Texas Health Science Center at HoustonSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustNorges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetRadboud Universitair Medisch CentrumUniversity of New South WalesUniversity of PittsburghQueensland Brain InstituteNational Health Research InstitutesUniversity of California, San DiegoLundbeckfondenUniversitetet i OsloJohns Hopkins UniversityInstituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez DíazUniversität BaselAarhus UniversitetUniversity of PennsylvaniaPhilipps-Universität MarburgChildren's Hospital of PhiladelphiaSaint Petersburg State UniversityKaiser PermanenteUniversity of MinnesotaDavid Geffen School of Medicine, University of California, Los AngelesUniversité de LausanneNational Science FoundationUniversität WienRegeneron PharmaceuticalsHealth Services Research and DevelopmentHarvard T.H. Chan School of Public HealthNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of QueenslandEmory UniversityUniversitat de BarcelonaDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteSt. Edmund Hall, University of OxfordCentre National de la Recherche ScientifiqueSUNY Downstate Medical CenterUniversity College LondonUniversity of Southern California
Mots-clésSuicidal ideationGenome-wide association studyGenomicsPoison controlPsychiatric geneticsAssociation (psychology)Human factors and ergonomicsSuicide prevention
Résumé
Suicidality phenotypes, consisting of suicidal ideation (SI), suicide attempt (SA), and suicide death (SD), are all heritable but present unique challenges in genome-wide association studies (GWAS) due to their individual complexity, overlap with each other and with related self-harm phenotypes, and varying associations with psychiatric disorders. GWAS have uncovered several loci associated with suicidality phenotypes by meta-analyzing data from multiple cohorts. However, combining datasets from many research groups, where each group may use different study designs, phenotyping instruments, and definitions of suicidality phenotypes, presents challenges. Heterogeneity resulting from these differences can limit genetic discovery; harmonizing phenotype definitions to ensure consistency will greatly improve results. Here, we describe a standardized phenotyping protocol that draws on the expertise of a subgroup of clinicians, researchers, and experts from the Psychiatric Genomics Consortium Suicide Working Group to propose consensus definitions for SI, SA, and SD for genetic studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,033
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,029
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,033
Score d'incertitude au seuil0,173
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,033 | 0,029 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,010 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,041
Tête enseignante GPT0,365
Écart entre enseignants0,323 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations5
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Routes d'admission2
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