Abstract C024: Somatic mutations in early-onset colorectal cancer: insights from a U.S. Hispanic cohort
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: The alarming rising incidence of colorectal cancer (CRC) among individuals younger than 50 years (early-onset CRC) underscores the need to identify the genetic drivers to improve personalized clinical management and outcomes. The objective of this study was to characterize the somatic mutation profile of early-onset tumors from Hispanics living in Puerto Rico (HPR), a U.S. Hispanic subpopulation with a high CRC burden. Methods: Whole exome sequencing was performed using the HiSeq4000 System (Illumina) on colorectal adenocarcinoma and corresponding mucosa samples from 62 individuals with non-familial, sporadic early-onset CRC and 25 diagnosed with average-onset CRC ( >60 years old). Somatic variant calling and annotation/visualization were performed with Strelka and Ingenuity Variant Analysis software, respectively. Mutational frequency in APC, TP53, KRAS, and SMAD4 was compared to data in TCGA and AACR Project GENIE. Results: The mutational burden in early-onset CRC tumors from HPR was comparable to average-onset tumors. However, mutations in APC (p = 0.015), PIK3CA (p = 0.03), TP53BP1 (p = 0.03), and MUC16 (p = 0.02) were more common in average-onset tumors. The aflatoxin exposure signature (SBS24) was only identified in early-onset tumors, with 22.4% showing a signature fraction >10%. When compared to data on tumors in the TCGA and GENIE datasets, early-onset CRC tumors from HPR showed a distinct somatic mutational frequency in key driver genes. Conclusions: Early-onset CRC tumors display distinct somatic mutational profile compared to average-onset tumors. Additional studies with larger, diverse samples are crucial for understanding the population-specific underlying mechanisms leading to early-onset disease. Citation Format: Maria Gonzalez-Pons, Julie Dutil, Ingrid Montes-Rodríguez Montes-Rodríguez, Luis D. Borrero-Garcia, Lenis Rovira-Torres, Leslie Casiano, Anna M. Napoles, Jung S. Byun, Eliseo Perez-Stable, Kevin L. Gardner, Marcia Cruz-Correa. Somatic mutations in early-onset colorectal cancer: insights from a U.S. Hispanic cohort [abstract]. In: Proceedings of the AACR Special Conference in Cancer Research: The Rise in Early-Onset Cancers—Knowledge Gaps and Research Opportunities; 2025 Dec 10-13; Montreal, QC, Canada. Philadelphia (PA): AACR; Clin Cancer Res 2025;31(23_Suppl):Abstract nr C024.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».