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Enregistrement W4417420457 · doi:10.1186/s13073-025-01561-2

Genetic liability to psoriasis predicts severe disease outcomes

2025· article· en· W4417420457 sur OpenAlexaff
Jake Saklatvala, Samuel Lessard, Maris Teder‐Laving, Laurent F. Thomas, Ravi Ramessur, Jonas Zierer, Bjørn Olav Åsvold, Anne Barton, David Baudry, John Bowes, Ben Brumpton, Sandro Bruno, Vinod Chandran, Clément Chatelain, Emanuele de Rinaldis, James T. Elder, David Ellinghaus, John Foerster, André Franke, D. Gladman, Wayne Gulliver, Ulrike Hüffmeier, Laura Huilaja, Kristian Hveem, Khader Shameer, Külli Kingo, Katherine Klinger, Frank Kolbinger, Sulev Kõks, Wilson Liao, Rajan P. Nair, Joanne Nititham, Proton Rahman, André Reis, Manpreet K. Sagoo, Philip E. Stuart, Kaisa Tasanen, Tanel Traks, Lam C. Tsoi, Steffen Uebe, Katie Watts, Nadia Aldoori, Mahmud Ali, Alex Anstey, Fiona Antony, Charles W. Archer, Suzanna August, Periasamy Balasubramaniam, Kay Baxter, Anthony Bewley, Alexandra Bonsall, Victoria Brown, Katya Burova, Aamir Butt, S. Cliff, Mihaela Costache, S. Darné, Emily Davies, Claudia DeGiovanni, Trupti Desai, Bernadette DeSilva, Victoria Diba, Eva Domanne, Michael Duckworth, Harvey Dymond, Caoimhe Fahy, Leila Ferguson, Maria‐Angeliki Gkini, Alison Godwin, Fiona Hammonds, Sarah M. Johnson, Teresa Joseph, Manju Kalavala, Mohsen Khorshid, Liberta Labinoti, Nicole Lawson, Alison Layton, Tara Lees, N. J. Levell, Helen M. Lewis, Calum C. Lyon, Sandy McBride, Sally McCormack, Kevin E. McKenna, Serap Mellor, Ruth Murphy, P.G. NORRIS, Caroline Owen, Urvi Popli, Gay Perera, Nabil Ponnambath, Helen Ramsay, Aruni Ranasinghe, Saskia Reeken, Rebecca Rose, Rada Rotarescu, Ingrid Salvary, Kathy Sands, Tapati Sinha, Simina Stefanescu, Kavitha Sundararaj, Kathy Taghipour, Michelle Taylor, Michelle Thomson, Joanne Topliffe, Roberto Verdolini, Rachel Wachsmuth, Martin Wade, Shyamal Wahie, Sarah Walsh, Shernaz Walton, Louise Wilcox, Andrew Wright, Satveer K. Mahil, Sinéad Langan, Mark Daly, Bridget Riley-Gills, Howard J. Jacob, Coralie Viollet, Slavé Petrovski, Chia-Yen Chen, Sally John, George Okafo, Robert M. Plenge, Joseph Maranville, Mark McCarthy, Simonne Longerich, Anders Mälarstig, Anna Vlahiotis, Matthias Gossel, Karol Estrada, Robert Graham, Chris O ́Donnell, Nicole Renaud, Tomi P. Mäkelä, Jaakko Kaprio, Minna Ruddock, Petri Virolainen, Antti Hakanen, Terhi Kilpi, Markus Perola, Jukka Partanen, Taneli Raivio, Jani T. Tikkanen, Raisa Serpi, Kati Kristiansson, Veli-Matti Kosma, Jari Laukkanen, Marco Hautalahti, Outi Tuovila, Jeffrey F. Waring, Ioanna Tachmazidou, Zhihao Ding, Marc Jung, Hanati Tuoken, Adriana Huertas‐Vázquez, Jae-Hoon Sul, Xinli Hu, Åsa K. Hedman, Dawn Waterworth, Ma ́en Obeidat, Jonathan H. Chung, Mari Niemi, Samuli Ripatti, Mikko Arvas, Olli Carpén, Reetta Hinttala, Arto Mannermaa, Katriina Aalto‐Setälä, Mika Kähönen, Reetta Kälviäinen, Valtteri Julkunen, Hilkka Soininen, Anne M. Remes, Mikko Hiltunen, Jukka Peltola, Minna Raivio, Pentti J. Tienari, Juha O. Rinne, Roosa Kallionpää, Juulia Partanen, Adam Ziemann, Susan Eaton, Heiko Runz, Sanni Lahdenperä, Edmond Teng, Fanli Xu, Laura Addis, John D. Eicher, Qingqin S. Li, Karen He, Ekaterina Khramtsova, Martti Färkkilâ, Jukka Koskela, Sampsa Pikkarainen, Airi Jussila, Katri Kaukinen, Timo Blomster, Mikko Kiviniemi, Markku Voutilainen, Anne Lehtonen, Tim Lu, Linda McCarthy, Amy Hart, Meijian Guan, Jason Miller, Melissa Miller, Kari K. Eklund, Antti Palomäki, Pia Isomäki, Laura Pirilä, Oili Kaipiainen‐Seppänen, Johanna Huhtakangas, Nina Mars, Apinya Lertratanakul, Nizar Smaoui, Marla Hochfeld, Jorge Esparza Gordillo, Kirsi Auro, Fabiana Farias, Kirsi Kalpala, Nan Bing, Tarja Laitinen, Margit Pelkonen, Hannu Kankaanranta, Terttu Harju, Riitta Lahesmaa, Hubert Chen, Joanna Betts, Rajashree Mishra, Majd Mouded, Debby Ngo, Teemu Niiranen, Felix Vaura, Veikko Salomaa, Kaj Metsärinne, Jenni Aittokallio, Jussi Hernesniemi, Daniel Gordin, Juha Sinisalo, Marja‐Riitta Taskinen, Timo P. Hiltunen, Amanda Elliott, Mary Pat Reeve, Sanni Ruotsalainen, Dirk S. Paul, Rion Pendergrass, Audrey Y. Chu, Dermot F. Reilly, Mike Mendelson, Jaakko Parkkinen, Tuomo J Meretoja, Heikki Joensuu, Johanna Mattson, Eveliina Salminen, Annika Auranen, Peeter Karihtala, Päivi Auvinen, Klaus Elenius, Esa Pitkänen, Relja Popovic, Margarete A. Fabre, Jennifer L. Schutzman, Diptee Kulkarni, Alessandro Porello, Andrey Loboda, Heli Lehtonen, Stefan McDonough, Sauli Vuoti, Kai Kaarniranta, Joni A. Turunen, Terhi Ollila, Hannu Uusitalo, Juha Karjalainen, Stephanie Loomis, Erich C. Strauss, Natalie Bowers, Hao Chen, Katariina Hannula‐Jouppi, Teea Salmi, Sirkku Peltonen, Leena Koulu, Fedik Rahimov, David F. Choy, Ying Wu, Pirkko J. Pussinen, Aino Salminen, Tuula Salo, David Rice, Pekka Nieminen, Ulla Palotie, Maria Siponen, Liisa Suominen, Päivi Mäntylä, Ulvi Kahraman Gürsoy, Vuokko Anttonen, Kirsi Sipilä, Venla Kurra, Laura Kotaniemi‐Talonen, Oskari Heikinheimo, Ilkka Kalliala, Lauri A. Aaltonen, Varpu Jokimaa, Johannes Kettunen, Marja Vääräsmäki, Outi Uimari, Laure Morin‐Papunen, Maarit Niinimäki, Terhi Piltonen, Katja Kivinen, Elisabeth Widén, Taru Tukiainen, Niko Välimäki, Jaakko Tyrmi, Heidi Silven, Eeva Sliz, Riikka K. Arffman, Susanna Savukoski, Triin Laisk, Natalia Pujol, Janet Kumar, Iiris Hovatta, Erkki Isometsä, Jaana Suvisaari, Antti Mäkitie, Argyro Bizaki-Vallaskangas, Sanna Toppila‐Salmi, Tytti Willberg, Antti A. Aarnisalo, Elisa Rahikkala, Kristiina Aittomäki, Fredrik Åberg, Mitja Kurki, Juha Mehtonen, Priit Palta, Shabbeer Hassan, Pietro Della Briotta Parolo, Mutaamba Maasha, Manuel Rivas, Aoxing Liu, Arto Lehistö, Andrea Ganna, Vincent Llorens, Hannele Laivuori, Henrike Heyne, Joel Rämö, Rodos Rodosthenous, Satu Strausz, Tuula Palotie, Kimmo Palin, Javier Gracia‐Tabuenca, Tuomo Kiiskinen, Jiwoo Lee, Kristin Tsuo, Kati Hyvärinen, Jarmo Ritari, Katri Pylkäs, Minna K. Karjalainen, Tuomo Mantere, Eeva Kangasniemi, Sami Heikkinen, Nina Pitkänen, Lila Kallio, Tiina Wahlfors, Eero Punkka, Sanna Siltanen, Teijo Kuopio, Anu Jalanko, Huei-Yi Shen, Risto Kajanne, Mervi Aavikko, Helen Cooper, Denise Öller, Rasko Leinonen, Henna Palin, Malla-Maria Linna, Masahiro Kanai, Zhili Zheng, Susanna Lemmelä, L. Elisa Lahtela, Mari Kaunisto, Elina Kilpeläinen, Timo P. Sipilä, Oluwaseun Alexander Dada, Awaisa Ghazal, Anastasia Kytölä, Rigbe Weldatsadik, Kati Donner, Anu Loukola, Päivi Laiho, Tuuli Sistonen, Essi Kaiharju, Markku Laukkanen, Elina Järvensivu, Sini Lähteenmäki, Lotta Männikkö, Regis Wong, Auli Toivola, Minna Brunfeldt, Hannele Mattsson, Sami Koskelainen, Tero Hiekkalinna, Teemu Paajanen, Shuang Luo, Shanmukha Sampath Padmanabhuni, Marianna Niemi, Mika Helminen, Tiina Luukkaala, Iida Vähätalo, Jyrki Tammerluoto, Sarah Smith, Tom Southerington, Petri Lehto, Sara Brown, Mari Løset, Lavinia Paternoster, Nick Dand, Catherine Smith, Michael A. Simpson

Notice bibliographique

RevueGenome Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiquePsoriasis: Treatment and Pathogenesis
Établissements canadiensToronto Western HospitalNexus Clinical Research (Canada)Memorial University of NewfoundlandUniversity Health Network
Organismes subventionnairesJanssen BiotechFaculty of Medicine and Health, University of SydneyFakultet for medisin og helsevitenskap, Norges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetMedical School, University of MichiganNational Institutes of HealthKing's College LondonBusiness FinlandNorges ForskningsrådGenentechKing's Health PartnersNational Institute for Health and Care ResearchMaze TherapeuticsBritish Association of DermatologistsWellcome TrustSanofiNorges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetEesti TeadusagentuurEuropean Federation of Pharmaceutical Industries and AssociationsSchool of Public Health, University of MichiganNovartis PharmaEuropean CommissionNorwegian Institute of Public HealthCelgenePfizerBiogenHelse Midt-NorgeGlaxoSmithKlineBristol-Myers SquibbAstraZeneca
Mots-clésPsoriasisDiseaseEpidemiologyHuman geneticsRisk stratificationGenetic predispositionLiabilitySeverity of illness

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Psoriasis is a common inflammatory skin disease with heterogeneous presentation. Up to 30% of individuals have severe disease with a greater surface area of skin involvement, co-morbidity burden and impact on quality of life. Prognostic biomarkers of psoriasis severity could improve allocation of clinical resources and enable earlier intervention to prevent disease progression, and a genetic biomarker would be cost-effective, stable over time, and unaffected by treatment or comorbidity. METHODS: Psoriasis severity was studied in four European population-based biobanks (Estonian Biobank, HUNT, FinnGen, UK Biobank) and classified based on level of clinical intervention received, with criteria for severe disease including hospitalisation due to psoriasis, use of systemic immunomodulating therapy or phototherapy. Common genetic variants, polygenic risk scores and traditional epidemiological risk factors were tested for association with severe psoriasis in each of the constituent biobanks and combined through meta-analysis. The distribution of psoriasis polygenic risk was also evaluated in a cohort of 4151 participants in the UK-based severe psoriasis registry, BSTOP, and a cohort of 1461 participants from Novartis clinical trials of secukinumab for psoriasis. RESULTS: ). Furthermore, a strong positive correlation was observed between psoriasis susceptibility and severity effect sizes across all psoriasis susceptibility loci. An individual's genetic liability to psoriasis as measured with a polygenic risk score (PRS) strongly associated with disease severity, with a magnitude of effect comparable to established severity risk factors such as obesity and smoking. The top 5% of psoriasis cases by genetic liability to psoriasis were 1.23-to-2.00 times as likely than the average psoriasis case to have severe disease. Psoriasis cases in our external validation datasets (BSTOP registry and Novartis clinical trials) were enriched for a PRS that exceeded the 95th percentile established among UK Biobank psoriasis cases by 3.06-fold and 2.32-fold respectively. CONCLUSIONS: The psoriasis susceptibility PRS demonstrates utility and may be more effective than established epidemiological factors, as a stratification tool to identify those individuals that are at greatest risk of severe disease and may benefit most from early intervention.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,137
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,239 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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