Treatment evolution in spinal muscular atrophy: insights from the SMArtCARE registry
Notice bibliographique
Résumé
Real-world treatments for 5q-spinal muscular atrophy (SMA) have evolved rapidly following the sequential approval of three disease-modifying treatments (DMTs): nusinersen, onasemnogene abeparvovec and risdiplam. The aim of this study was to map the sequence and timing of SMA treatments accurately using the SMArtCARE registry, a disease-specific registry for patients with SMA across 84 participating centres in Germany, Austria and Switzerland. All patients registered in SMArtCARE were included in the analysis. Patients were grouped based on their treatment regimen: those who remained on the first DMT versus those who switched DMT. The impacts of clinical and genetic factors on treatment decisions were evaluated, including age at initiation of treatment, SMN2 copy number, motor function status, the need for ventilator support or tube feeding, and the presence of scoliosis. A total of 2140 patients were included. Of these, 1294 patients (60.5%) initiated treatment with nusinersen, 514 patients (24.0%) with risdiplam and 243 patients (11.4%) with onasemnogene abeparvovec. Overall, 1366 patients (63.8%) remained on the first DMT. Most treatment switches occurred shortly after approval of a new DMT. Notably, most patients who switched showed no change in motor milestone status between the start of the first and the second DMT. In this large real-world cohort, we present the first comprehensive analysis of SMA treatment patterns across all age groups and disease severities. Although most patients remained on the first DMT, switches were observed, mainly after DMT approvals. Decisions to switch appear multifactorial and are not related directly to motor function effectiveness.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».