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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Genetics in Medicine
Sujet
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

568 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
568 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 1 sur 12

Les étiquettes couvrent 2 des 568 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 568 des 568 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

affsans résuménon étiqueté
Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline
Jerry Vockley, Hans C. Andersson, Kevin M. Antshel, Nancy Braverman, Barbara K. Burton, Dianne M. Frazier +4 autres
2014· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
722
citations
affnon étiqueté
Loeys–Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management
Gretchen MacCarrick, James H. Black, Sarah Bowdin, Ismaı̈l El-Hamamsy, Pamela A. Frischmeyer‐Guerrerio, Anthony L. Guerrerio +3 autres
2014· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
579
citations
affsans résuménon étiqueté
Phenylalanine hydroxylase deficiency
John J. Mitchell, Yannis Trakadis, Charles R. Scriver
2011· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
535
citations
afffundsans résuménon étiqueté
Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome
Wai Lun Alan Fung, Nancy J. Butcher, Gregory Costain, Danielle M. Andrade, Erik Boot, Eva W.C. Chow +14 autres
2015· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
314
citations
affsans résuménon étiqueté
Recommendations for returning genomic incidental findings? We need to talk!
Wylie Burke, Armand H. Matheny Antommaria, Robin L. Bennett, Jeffrey R. Botkin, Ellen Wright Clayton, Gail E. Henderson +12 autres
2013· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
288
citations
affsans résuménon étiqueté
A proposed nosology of inborn errors of metabolism
Carlos R. Ferreira, Clara van Karnebeek, Jerry Vockley, Nenad Blau
2018· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
270
citations
affnon étiqueté
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Sara Baldassari, Fabienne Picard, Nienke E. Verbeek, Marjan van Kempen, Eva H. Brilstra, Gaëtan Lesca +82 autres
2018· article· en· Genetics in Medicine· Medicine
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
239
citations
affsans résuménon étiqueté
Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC)
Peter Horak, Malachi Griffith, Arpad Danos, Beth A. Pitel, Subha Madhavan, Xue‐Lu Liu +41 autres
2022· article· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
239
citations
affsans résuménon étiqueté
Initial report from the Hunter Outcome Survey
J. E. Wraith, Michael Beck, Roberto Giugliani, Joe T.R. Clarke, Rick Martin, Joseph Muenzer
2008· article· en· Genetics in Medicine· Medicine
prédiction distillée:candidate · insufficient_payloadconsensus · aucune
190
citations
affsans résuménon étiqueté
Low risk of solid tumors in persons with Down syndrome
Henrik Hasle, Jan M. Friedman, Jørgen H. Olsen, Sonja A. Rasmussen
2016· article· en· Genetics in Medicine· Medicine
prédiction distillée:candidate · insufficient_payloadconsensus · aucune
184
citations
afffundnon étiqueté
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice
Sarah Bowdin, A Gilbert, Emma Bedoukian, Christopher Carew, Margaret P Adam, John W. Belmont +39 autres
2016· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
155
citations

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