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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 4 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

affsans résuménon étiqueté
Human monogenic disorders — a source of novel drug targets
Ryan R. Brinkman, Marie‐Pierre Dubé, Guy A. Rouleau, Andrew Orr, Mark Samuels
2006· review· en· Nature Reviews Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
94
citations
fundno affnon étiqueté
De novo <i>GABRA1</i> mutations in Ohtahara and West syndromes
Hirofumi Kodera, Chihiro Ohba, Mitsuhiro Kato, Toshiyuki Maeda, Kaoru Araki, Daisuke Tajima +16 autres
2016· article· en· Epilepsia· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
92
citations
affsans résuménon étiqueté
Contemplating effects of genomic structural variation
Janet A. Buchanan, Stephen W. Scherer
2008· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
92
citations
affaboutnon étiqueté
Availability and funding of clinical genomic sequencing globally
Kathryn A. Phillips, Michael P. Douglas, Sarah Wordsworth, James Buchanan, Deborah A. Marshall
2021· review· en· BMJ Global Health· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
92
citations
affsans résuménon étiqueté
The expanding diagnostic toolbox for rare genetic diseases
Kristin D. Kernohan, Kym M. Boycott
2024· review· en· Nature Reviews Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
89
citations
affnon étiqueté
Whole-Genome Sequencing in Newborn Screening Programs
Bartha Maria Knoppers, Karine Sénécal, Pascal Borry, Denise Avard
2014· article· en· Science Translational Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
86
citations
affnon étiqueté
RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome
Nina Bögershausen, I-Chun Tsai, Esther Pohl, Pelin Özlem Şimşek‐Kiper, Filippo Beleggia, E. Ferda Perçin +22 autres
2015· article· en· Journal of Clinical Investigation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
86
citations
afffundnon étiqueté
PhenCode: connecting ENCODE data with mutations and phenotype
Belinda Giardine, Cathy Riemer, Tim Hefferon, Daryl J. Thomas, Fan Hsu, Julian Zielenski +20 autres
2007· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
82
citations
affnon étiqueté
Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit
Robin Z. Hayeems, David Dimmock, David Bick, John W. Belmont, Robert C. Green, Brendan C. Lanpher +6 autres
2020· review· en· npj Genomic Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
81
citations
affnon étiqueté
Human de novo mutation rates from a four-generation pedigree reference
David Porubskỳ, Harriet Dashnow, Thomas A. Sasani, Glennis A. Logsdon, Pille Hallast, Michelle D. Noyes +41 autres
2025· article· en· Nature· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
80
citations
afffundsans résuménon étiqueté
De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome
Hannah Sleven, Seth J. Welsh, Jing Yu, Mair E. A. Churchill, Caroline F. Wright, Alex Henderson +15 autres
2016· article· en· The American Journal of Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
78
citations
afffundnon étiqueté
A Draft Human Pangenome Reference
Wen‐Wei Liao, Mobin Asri, Jana Ebler, Daniel Doerr, Marina Haukness, Glenn Hickey +49 autres
2022· preprint· en· bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
74
citations

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