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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

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La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

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Sujet
Metabolism and Genetic Disorders
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 813 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 813 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 3 sur 37

Les étiquettes couvrent 1 des 1 813 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 813 des 1 813 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

aboutno affnon étiqueté
A Brief History of Choline
Steven H. Zeisel
2012· article· en· Annals of Nutrition and Metabolism· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
107
citations
affnon étiqueté
Metabolic Myopathies: Update 2009
Brian van Adel, Mark A. Tarnopolsky
2009· review· en· Journal of Clinical Neuromuscular Disease· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
106
citations
afffundnon étiqueté
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in <i>GLS</i>
André B. P. Kuilenburg, Maja Tarailo‐Graovac, Phillip A. Richmond, Britt I. Drögemöller, Mahmoud A. Pouladi, René Leen +39 autres
2019· article· en· New England Journal of Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
105
citations
affnon étiqueté
Obesity and lipid stress inhibit carnitine acetyltransferase activity
Sarah E. Seiler, Ola J. Martin, Robert C. Noland, Dorothy H. Slentz, Karen L. DeBalsi, Olga Ilkayeva +4 autres
2014· article· en· Journal of Lipid Research· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
105
citations
affnon étiqueté
Pipecolic Acid as a Diagnostic Marker of Pyridoxine-Dependent Epilepsy
Barbara Plecko, Christiane Hikel, GC Korenke, Bernhard Schmitt, Matthias R. Baumgartner, F. A. M. Baumeister +4 autres
2005· article· en· Neuropediatrics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
104
citations
afffundnon étiqueté
Pyridoxine-Dependent Epilepsy in Zebrafish Caused by Aldh7a1 Deficiency
Izabella A. Pena, Yann Roussel, Kate Daniel, Kevin Mongeon, Devon L. Johnstone, Hellen Weinschutz Mendes +11 autres
2017· article· en· Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
103
citations
afffundsans résuménon étiqueté
Arginase-1 deficiency
Yuan Yan Sin, Garrett Baron, Andreas Schulze, Colin Funk
2015· review· en· Journal of Molecular Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
103
citations
affsans résuménon étiqueté
LC–MS/MS progress in newborn screening
Denis C. Lehotay, Patricia Hall, Joyce Lepage, J. Eichhorst, Michele L. Etter, Cheryl R. Greenberg
2010· review· en· Clinical Biochemistry· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · aucune
102
citations
fundno affsans résuménon étiqueté
Structural and Mechanistic Studies on γ-Butyrobetaine Hydroxylase
Ivanhoe K. H. Leung, T. Krojer, Grazyna Kochan, Luc Henry, F. von Delft, Timothy D. W. Claridge +3 autres
2010· article· en· Chemistry & Biology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
102
citations
affnon étiqueté
Treatable inherited rare movement disorders
Hyder A. Jinnah, Alberto Albanese, Kailash P. Bhatia, Francisco Cardoso, Gustavo Da Prat, Tom J. de Koning +19 autres
2017· review· en· Movement Disorders· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
100
citations
afffundsans résuménon étiqueté
Transfer of Arginine into Lipid Bilayers Is Nonadditive
Justin L. MacCallum, William F. Bennett, D. Peter Tieleman
2011· article· en· Biophysical Journal· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
99
citations
affnon étiqueté
A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases
Joe T.R. Clarke
2005· book· en· Cambridge University Press eBooks· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
96
citations
aboutno affnon étiqueté
The hyperornithinemia–hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
Diego Martinelli, Daria Diodato, Emanuela Ponzi, Magnus Monné, Sara Boenzi, Enrico Bertini +2 autres
2015· review· en· Orphanet Journal of Rare Diseases· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
94
citations
affsans résuménon étiqueté
Hypoglycemic brain damage
Roland N. Auer
2004· review· en· Forensic Science International· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
93
citations
affsans résuménon étiqueté
Tyrosinemia type II: nine cases of ocular signs and symptoms
Marian S. Macsai, Terry L. Schwartz, David M. Hinkle, Mary Beth Hummel, M. Mulhern, David Rootman
2001· article· en· American Journal of Ophthalmology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
92
citations
affsans résuménon étiqueté
Citrin deficiency, a perplexing global disorder
David Dimmock, Bruno Maranda, Carlo Dionisi‐Vici, Jing Wang, Soledad Kleppe, Giuseppe Fiermonte +6 autres
2008· article· en· Molecular Genetics and Metabolism· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
89
citations
affnon étiqueté
Neonatal neuroimaging findings in inborn errors of metabolism
Andrea Poretti, Susan Blasér, Maarten H. Lequin, Ali Fatemi, Avner Meoded, Frances J. Northington +2 autres
2012· review· en· Journal of Magnetic Resonance Imaging· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
89
citations
afffundaboutnon étiqueté
PAHdb: A locus-specific knowledgebase
Charles R. Scriver, Paula J. Waters, Christineh N. Sarkissian, Shannon Ryan, Lynne Prevost, David C�t� +3 autres
2000· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · insufficient_payloadconsensus · aucune
89
citations
affsans résuménon étiqueté
Adult phenylketonuria
Will Hanley
2004· review· nn· The American Journal of Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
88
citations
affnon étiqueté
Benzyl Alcohol Metabolism and Elimination in Neonates
Marc Lebel, Liliane A. Ferron, M. Masson, Jeanne Pichette, Charles S. Carrier
2017· article· en· Developmental Pharmacology and Therapeutics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
87
citations
affsans résuménon étiqueté
Hereditary and acquired diseases of acyl-coenzyme A metabolism
Grant A. Mitchell, Nicolas Gauthier, Alain Lesimple, Shu Pei Wang, Orval Mamer, Ijaz A. Qureshi
2008· review· en· Molecular Genetics and Metabolism· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
84
citations
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