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Constructeur de cohorte

4 299 418 travaux, canadiens par l’une de quatre routes.

Chaque état de filtre est une URL; l’URL est la requête; la requête est citable via /q/⟨hash⟩. La page, l’API et l’export analysent les mêmes paramètres.

La cohorte courante, diffusée en continu depuis la base de données : toutes les colonnes des travaux, les étiquettes machine, les scores provisoires et l'état de validation de chaque rangée. Les exportations sont plafonnées à 100 000 rangées. Crée un lien /q/ permanent pour cette requête exacte. Les mêmes filtres produisent toujours le même lien, qui que soit le demandeur.

Terme de recherche
Auteur ou autrice
Période
Ordre
Langue
Type
Domaine
Revue
Sujet
Genomics and Rare Diseases
Rétractation
Résumé
Source des données probantes
Devis d'étude
Accord des étiquettes
État des étiquettes

Les étiquettes directes de Codex et Gemma sont non validées et clairsemées. Les prédictions distillées couvrent la base complète et sont elles aussi non validées. Choisissez explicitement la source; l'absence d'une étiquette directe n'est jamais une étiquette négative.

affaffiliation
fundbailleur
venuerevue
aboutsujet

Les quatre voies se composent : exigez la voie du financement et excluez l'affiliation pour obtenir la strate financée-seulement qu'aucune base fondée sur l'affiliation ne voit jamais.

1 801 résultats · 1 filtre actif ·
Résultats par année
20002025
Date de publication
Catégories
Étiquettes machine · couverture clairsemée
Preuves
Langue
Type
Citations
Un travail non étiqueté est inconnu, pas un négatif. La couverture est rapportée à chaque requête.
1 801 travaux dans la cohorte · sur 4 299 418page 1 sur 37

Les étiquettes couvrent 4 des 1 801 travaux de cette cohorte. Les autres sont non étiquetés, ce qui n'est pas une étiquette négative : la table des étiquettes est clairsemée aujourd'hui et s'enrichit au fil des rondes d'étiquetage.

Les prédictions distillées couvrent 1 801 des 1 801 travaux de cette cohorte. Ces prédictions portent le statut machine_predicted_unvalidated. Le mode candidate est l'union; le consensus est l'intersection.

afffundnon étiqueté
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Monkol Lek, Konrad J. Karczewski, Eric Vallabh Minikel, Kaitlin E. Samocha, Eric Banks, Timothy R. Fennell +73 autres
2016· article· en· Nature· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
10 311
citations
afffundnon étiqueté
The International HapMap Project
Richard A. Gibbs, John W. Belmont, Paul Hardenbol, T. D. Willis, Fuli Yu, Huanming Yang +125 autres
2003· article· en· Nature· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
6 170
citations
fundno affnon étiqueté
Classification of primary progressive aphasia and its variants
Maria‐Luisa Gorno‐Tempini, Argye E. Hillis, Sandra Weıntraub, Andrew Kertesz, Mario F. Mendez, Stefano F. Cappa +14 autres
2011· article· en· Neurology· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
5 112
citations
affnon étiqueté
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update
Johan T. den Dunnen, Raymond Dalgleish, Donna Maglott, Reece K. Hart, Marc S. Greenblatt, Jean McGowan‐Jordan +4 autres
2016· article· en· Human Mutation· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
1 696
citations
affnon étiqueté
A structural variation reference for medical and population genetics
Ryan L. Collins, Harrison Brand, Konrad J. Karczewski, Xuefang Zhao, Laurent C. Francioli, Amit Khera +173 autres
2020· article· en· Nature· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
1 165
citations
affsans résuménon étiqueté
Next-generation diagnostics and disease-gene discovery with the Exomiser
Damian Smedley, Julius O.B. Jacobsen, Marten Jäger, Sebastian Köhler, Manuel Holtgrewe, Max Schubach +7 autres
2015· article· en· Nature Protocols· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
466
citations
afffundsans résuménon étiqueté
Too many roads not taken
A.M. Edwards, Ruth Isserlin, Gary D. Bader, Stephen V. Frye, Timothy M. Willson, Frank H. Yu
2011· article· en· Nature· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
431
citations
affsans résuménon étiqueté
Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility
Zornitza Stark, Lena Dolman, Teri A. Manolio, Brad Ozenberger, Sue Hill, Mark J. Caulfied +9 autres
2019· article· en· The American Journal of Human Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
395
citations
affnon étiqueté
Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations
Saumya Shekhar Jamuar, Anh-Thu N. Lam, Martin Kircher, Alissa M. D’Gama, Jian Wang, Brenda J. Barry +26 autres
2014· article· en· New England Journal of Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
394
citations
afffundnon étiqueté
What can exome sequencing do for you?
Jacek Majewski, Jeremy Schwartzentruber, Emilie Lalonde, Alexandre Montpetit, Nada Jabado
2011· review· en· Journal of Medical Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
382
citations
affnon étiqueté
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
Michael Gargano, Nicolas Matentzoglu, Ben Coleman, Eunice B Addo-Lartey, Anna V. Anagnostopoulos, Joel Anderton +169 autres
2023· article· en· Nucleic Acids Research· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
375
citations
affsans résuménon étiqueté
Recommendations for returning genomic incidental findings? We need to talk!
Wylie Burke, Armand H. Matheny Antommaria, Robin L. Bennett, Jeffrey R. Botkin, Ellen Wright Clayton, Gail E. Henderson +12 autres
2013· review· en· Genetics in Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrowconsensus · aucune
288
citations
afffundnon étiqueté
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders
Maja Tarailo‐Graovac, Casper Shyr, Colin J.D. Ross, Gabriella Horváth, Ramona Salvarinova, Xin C. Ye +51 autres
2016· article· en· New England Journal of Medicine· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · aucuneconsensus · aucune
280
citations
affsans résuménon étiqueté
Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing
Amy L. McGuire, Timothy Caulfield, Mildred K. Cho
2007· review· en· Nature Reviews Genetics· Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
prédiction distillée:candidate · metaepi_narrow+research_integrityconsensus · research_integrity
264
citations

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